Что такое серповидноклеточная анемия, симптомы и лечение

Серповидноклеточная анемия - это заболевание, характеризующееся изменением формы эритроцитов из-за мутации в одной из составляющих цепей гемоглобина, со снижением способности связываться с кислородом и возможной закупоркой кровеносных сосудов из-за измененной формы, которая может привести к генерализованной боли. , слабость и апатия.

У людей, у которых диагностирована серповидноклеточная анемия, часть эритроцитов не круглая, а в форме серпа или полумесяца, с большими трудностями при прохождении через вены и транспортировке кислорода к тканям..

Симптомы этого типа анемии можно контролировать с помощью препаратов, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни, чтобы снизить риск осложнений, однако излечение происходит только с помощью трансплантации костного мозга..

Диагноз серповидно-клеточной анемии у новорожденных ставится с помощью теста на укол пятки, который чаще встречается у африканских потомков, но из-за неправильного расцвета в Бразилии могут быть затронуты и кавказские, и коричневые люди. В дополнение к тесту на укол пятки этот тип анемии можно диагностировать с помощью электрофореза гемоглобина в пробе крови, в котором можно обнаружить наличие аномального типа гемоглобина, характерного для серповидно-клеточной анемии, HbS. Узнайте, как интерпретировать электрофорез гемоглобина.

Основные симптомы

В дополнение к общим симптомам любого другого типа анемии, таким как усталость, бледность и сон, серповидноклеточная анемия вызывает другие характерные симптомы, такие как:

анемия, потому что эритроциты, из-за их серповидного внешнего вида, «умирают» быстрее, с уменьшением транспорта кислорода и питательных веществ;
Усталость и бледность из-за снижения содержания кислорода и питательных веществ в мозге и остальной части тела;
Боль в костях, мышцах и суставах потому что кислород поступает в меньшем количестве;
Опухшие руки и ноги, потому что крови труднее достичь конечностей;
Частые инфекции потому что эритроциты могут повредить селезенку, что помогает бороться с инфекциями;
Задержка роста и задержка полового созревания, потому что серповидноклеточные эритроциты обеспечивают меньше кислорода и питательных веществ для роста и развития организма;
Пожелтевшие глаза и кожа из-за того, что эритроциты «умирают» быстрее и, следовательно, пигмент билирубина накапливается в организме, вызывая желтый цвет кожи и глаз

Эти симптомы обычно появляются после 4 месяцев.

Каковы причины

Причины серповидно-клеточной анемии носят генетический характер, то есть она рождается с ребенком и передается от отца к сыну. Это означает, что всякий раз, когда у человека диагностируется заболевание, у него есть ген SS (или гемоглобин SS), который он унаследовал от матери и отца. Хотя родители могут выглядеть здоровыми, если у отца и матери есть ген AS (или гемоглобин AS), который указывает на носителя заболевания, также называемого серповидно-клеточной особенностью, существует вероятность того, что ребенок заболеет (вероятность 25%) или быть носителем (вероятность 50%) заболевания.

Как проводится лечение

Лечение серповидно-клеточной анемии проводится с использованием лекарств, а в некоторых случаях может потребоваться переливание крови.

Используемые препараты в основном представляют собой пенициллин у детей в возрасте от 2 месяцев до 5 лет, чтобы предотвратить возникновение таких осложнений, как, например, пневмония. Кроме того, обезболивающие и противовоспалительные препараты также могут быть использованы для облегчения боли во время кризиса и даже использовать кислородную маску для увеличения количества кислорода в крови и облегчения дыхания..

Лечение серповидно-клеточной анемии должно проводиться пожизненно, поскольку у этих пациентов могут быть частые инфекции. Лихорадка может указывать на инфекцию, поэтому, если у человека с серповидно-клеточной анемией повышенная температура, он должен немедленно обратиться к врачу, потому что у него может развиться септицемия всего за 24 часа, что может привести к летальному исходу. Лихорадочные препараты не должны использоваться без медицинских знаний.

Кроме того, трансплантация костного мозга также является формой лечения, назначенной для некоторых серьезных случаев и выбранной врачом, которая может прийти для излечения заболевания, однако она представляет некоторые риски, такие как использование лекарств, снижающих иммунитет. Узнайте, как проводится трансплантация костного мозга и возможные риски.

Возможные осложнения

Осложнения, которые могут затронуть пациентов с серповидно-клеточной анемией, могут быть:

Воспаление суставов рук и ног, что делает их опухшими и очень болезненными и деформированными;
Увеличенный риск инфекций из-за вовлечения селезенки, которая не будет фильтровать кровь должным образом, таким образом позволяя присутствие вирусов и бактерий в организме;
Повышенная частота мочеиспускания, обычно моча становится темнее, а ребенок мочится в постели до подросткового возраста;
Раны на ногах, которые трудно заживают и требуют повязки два раза в день;
Нарушение функции печени, которое проявляется через такие симптомы, как желтоватый цвет глаз и кожи, но не гепатит;
Желчные;
Снижение зрения, образование рубцов, пятен и растяжек на глазах, в некоторых случаях может привести к слепоте;
Инсульт, из-за сложности крови при орошении мозга.

Переливание крови также может быть частью лечения, чтобы увеличить количество эритроцитов в кровообращении, и только трансплантация костного мозга предлагает единственное потенциальное лекарство от серповидноклеточной анемии, однако найти донора может быть сложно.

Как диагностировать серповидноклеточную анемию

Диагноз серповидно-клеточной анемии обычно ставится путем обследования стопы ребенка в первые дни его жизни. Этот тест способен выполнить тест, называемый электрофорезом гемоглобина, который проверяет наличие гемоглобина S и его концентрацию. Это потому, что если обнаружено, что у человека есть только один ген S, то есть гемоглобин типа AS, это означает, что он является носителем гена серповидно-клеточной анемии, который классифицируется как признак серповидноклеточной анемии. В таких случаях человек может не проявлять симптомов, но должны быть проверены с помощью рутинных лабораторных тестов.

Когда человеку ставят диагноз HbSS, это означает, что у него серповидноклеточная анемия, и его следует лечить в соответствии с рекомендациями врача..

В дополнение к электрофорезу гемоглобина, диагноз этого типа анемии может быть сделан посредством измерения билирубина, связанного с анализом крови у людей, которые не прошли тест на укол пятки, и наличием серповидных эритроцитов, присутствием ретикулоциты, базофильные спеклы и уровень гемоглобина ниже нормального контрольного значения, обычно между 6 и 9,5 г / дл..