Мышечная дистрофия Дюшенна, что это такое, симптомы и лечение
Мышечная дистрофия Дюшенна - это редкое генетическое заболевание, которое поражает только мужчин и характеризуется недостатком белка в мышцах, известного как дистрофин, который помогает поддерживать здоровье мышечных клеток. Следовательно, это заболевание вызывает постепенное ослабление всей мускулатуры тела, что затрудняет достижение ребенком важных вех в развитии, таких как сидение, стояние или ходьба..
Во многих случаях это заболевание выявляется только после 3 или 4 лет, когда у ребенка появляются изменения в ходьбе, беге, подъеме по лестнице или подъеме с пола, поскольку в первую очередь поражаются бедра, бедра и плечи. С возрастом заболевание поражает больше мышц, и многие дети становятся зависимыми от инвалидной коляски в возрасте около 13 лет..
Мышечная дистрофия Дюшенна не лечит, но ее лечение помогает задержать развитие болезни, контролировать симптомы и предотвращать возникновение осложнений, особенно на сердечном и дыхательном уровнях. Поэтому очень важно пройти курс лечения у педиатра или другого врача, специализирующегося на заболевании..
Основные симптомы
Основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно выявляются с первого года жизни и до 6 лет, постепенно ухудшаясь с течением лет, пока в возрасте около 13 лет мальчик не становится зависимым от инвалидной коляски..
Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают в себя:
- Задержка умения сидеть, стоять или ходить;
- Шатаясь или с трудом поднимаясь по лестнице или бегая;
- Увеличение объема у телят, за счет замены мышечных клеток жиром;
- Трудности в движении суставов, особенно сгибание ног.
С подросткового возраста могут появляться первые более серьезные осложнения заболевания, а именно затруднение дыхания из-за ослабления диафрагмы и других дыхательных мышц и даже проблемы с сердцем из-за ослабления сердечной мышцы..
Когда начинают появляться осложнения, врач может адаптировать лечение, чтобы попытаться включить лечение осложнений и улучшить качество жизни. В самых тяжелых случаях может потребоваться даже госпитализация.
Как подтвердить диагноз
Во многих случаях педиатр с подозрением относится к мышечной дистрофии Дюшенна, только оценивая признаки и симптомы, присутствующие во время развития. Тем не менее, кровь также может быть использована для определения количества некоторых ферментов, таких как креатинфосфокиназа (КФК), которая выделяется в кровь при разрушении мышц..
Существуют также генетические тесты, которые помогают поставить более точный диагноз и позволяют искать изменения в генах, ответственных за возникновение заболевания..
Как проводится лечение
Хотя мышечная дистрофия Дюшенна не излечивается, существуют методы лечения, которые помогают предотвратить ее быстрое ухудшение и позволяют контролировать симптомы, а также появление осложнений. Некоторые из этих процедур включают в себя:
1. Использование лекарств
В большинстве случаев мышечную дистрофию Дюшенна лечат кортикостероидными препаратами, такими как преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Эти препараты следует использовать на всю жизнь, и они действуют как регулирующие иммунную систему, действуя как противовоспалительное средство и замедляя потерю мышечной функции.
Однако длительное использование кортикостероидов обычно вызывает несколько побочных эффектов, таких как повышение аппетита, увеличение веса, ожирение, задержка жидкости, остеопороз, низкий рост, гипертония и диабет, и их следует применять только под наблюдением врача. Узнайте больше о том, что кортикостероиды и как они влияют на здоровье.
2. Физиотерапевтические сеансы
Типы физиотерапии, обычно используемые для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, включают моторную и дыхательную кинезитерапию и гидротерапию, которые направлены на то, чтобы отсрочить неспособность ходить, поддержать мышечную силу, облегчить боль и предотвратить респираторные осложнения и переломы костей..
Какова продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна составляла от 16 до 19 лет, однако, с развитием медицины и появлением новых методов лечения и ухода, это ожидание возросло. Таким образом, человек, проходящий курс лечения, рекомендованный врачом, может жить в возрасте старше 30 лет и вести относительно нормальную жизнь, а у мужчин заболевание протекает более 50 лет..
Наиболее распространенные осложнения
Основными осложнениями, вызванными мышечной дистрофией Дюшенна, являются:
- Тяжелый сколиоз;
- Затрудненное дыхание;
- пневмония;
- Сердечная недостаточность;
- Ожирение или недоедание.
Кроме того, у пациентов с этой дистрофией может наблюдаться умеренная умственная отсталость, но эта характеристика не связана с длительностью или тяжестью заболевания..
Что вызывает этот тип дистрофии
Как генетическое заболевание, мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда происходит мутация в одном из генов, ответственных за то, что организм вырабатывает белок дистрофина, ген DMD. Этот белок очень важен, так как он помогает мышечным клеткам оставаться здоровыми с течением времени, защищая их от травм, вызванных нормальным сокращением мышц и расслаблением..
Таким образом, когда ген DMD изменяется, вырабатывается недостаточно белка, и мышцы со временем ослабевают и получают травмы. Этот белок важен как для мышц, которые регулируют движение, так и для сердечной мышцы.
