Особенности синдрома Прадера Вилли и как лечить

Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с обменом веществ, изменениями в поведении, вялостью мышц и задержкой развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двухлетнего возраста, что может привести к ожирению и диабету..

Хотя этот синдром не излечим, есть некоторые методы лечения, такие как трудотерапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и обеспечить лучшее качество жизни..

Основные особенности

Характеристики синдрома Прадера-Вилли широко варьируются от ребенка к ребенку и обычно различаются в зависимости от возраста:

Младенцы и дети до 2 лет

• Мышечная слабость: обычно приводит к тому, что руки и ноги выглядят очень дряблыми;
• Трудность грудного вскармливанияэто происходит из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку пить молоко;
• апатияребенок кажется постоянно уставшим и слабо реагирует на раздражители;
• Неразвитые гениталии: с маленькими или несуществующими размерами.

Дети и взрослые

• Чрезмерный голод: ребенок постоянно ест и в больших количествах, в дополнение к частым поискам пищи в шкафах или в мусорном ведре;
• Задержка роста и развитияребенок обычно короче обычного и имеет меньшую мышечную массу;
• Трудности в обучении: больше времени учиться читать, писать или даже решать повседневные проблемы;
• Проблемы с речьюзадержка в произношении слов даже в зрелом возрасте;
• Пороки развития в организме: такие как маленькие руки, сколиоз, изменения в форме бедер или отсутствие цвета волос и кожи.

Кроме того, все еще очень часто встречаются поведенческие проблемы, такие как частые проявления гнева, выполнение очень повторяющихся рутин или агрессивные действия, когда что-то отрицают, особенно в случае с едой..

Что вызывает синдром

Синдром Прадера-Вилли возникает, когда происходит изменение в генах сегмента на хромосоме 15, что нарушает функции гипоталамуса и запускает симптомы заболевания с рождения ребенка. Обычно, изменение в хромосоме наследуется от отца, но есть также случаи, когда это происходит случайно.

Диагноз обычно ставится путем наблюдения симптомов и генетических тестов, подходящих для новорожденных с низким мышечным тонусом.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Прадера-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, и поэтому может потребоваться команда из нескольких медицинских специальностей, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:

• Использование гормона роста: обычно используется у детей для стимуляции роста, чтобы избежать роста и улучшить мышечную силу;
• Консультации по питанию: помогает контролировать импульсы голода и улучшает развитие мышц, обеспечивая необходимые питательные вещества;
• Терапия половых гормонов: используются при задержке развития половых органов ребенка;
• психотерапия: помогает контролировать изменения в поведении ребенка, а также предотвращать порывы голода;
• ЛогопедияЭта терапия позволяет сделать некоторые успехи, связанные с языком и формами общения этих людей.
• Физическая активность: Частая физическая активность важна для баланса массы тела и укрепления мышц.
• физиотерапия: Физиотерапия улучшает мышечный тонус, улучшает баланс и улучшает мелкую моторику.
• Трудотерапия: Профессиональная терапия обеспечивает пациентам Прадера-Вилли большую самостоятельность и самостоятельность в повседневной деятельности..
• Психологическая поддержка: Психологическая поддержка важна для того, чтобы помочь человеку и его семье справиться с навязчиво-компульсивным поведением и расстройствами настроения..

Также могут использоваться многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения характеристик и поведения каждого ребенка..