Что такое нейрофиброматоз и основные виды

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, является наследственным заболеванием, которое проявляется в возрасте около 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани по всему телу, образуя небольшие внешние опухоли, называемые нейрофибромами..

Как правило, нейрофиброматоз является доброкачественным и не представляет никакого риска для здоровья, однако, поскольку он вызывает появление внешних опухолей, это может привести к обезображиванию организма, что приводит к тому, что пострадавшие люди намерены сделать операцию по их удалению.

Хотя нейрофиброматоз не поддается лечению, так как опухоли могут отрастать, можно попробовать хирургическое вмешательство или лучевую терапию, чтобы попытаться уменьшить размер опухолей..

Типы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:

• Нейрофиброматоз типа 1: вызвано мутациями в 17 хромосоме, которые снижают выработку нейрофибромина, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызвать потерю зрения и импотенцию;
• Нейрофиброматоз типа 2: вызвано мутациями в 22-й хромосоме, снижающими выработку мерлина, другого белка, который подавляет рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха;
• Schwannomatose: это редкий тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Как правило, симптомы этого типа появляются в возрасте от 20 до 25 лет..

В зависимости от типа нейрофиброматоза симптомы могут различаться. Итак, проверьте наиболее распространенные симптомы для каждого типа нейрофиброматоза.

Что вызывает нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз вызван генетическими изменениями некоторых генов, особенно хромосомы 17 и хромосомы 22. Кроме того, редкие случаи Schwannomatosis, по-видимому, вызваны изменениями в более специфических генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены важны для подавления образования опухолей и, следовательно, когда они поражены, они приводят к появлению опухолей, характерных для нейрофиброматоза.

Хотя большинство диагностированных случаев передается от родителей к детям, есть также люди, которые никогда не имели случаев заболевания в семье..

Как проводится лечение 

Лечение нейрофиброматоза может быть выполнено с помощью операции по удалению опухолей, оказывающих давление на органы, или с помощью лучевой терапии для уменьшения их размеров. Тем не менее, нет лечения, которое гарантирует излечение или предотвращает появление новых опухолей..

В наиболее тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, может возникнуть необходимость пройти курс химиотерапии или лучевой терапии, направленной на злокачественные опухоли. Узнайте больше деталей лечения нейрофиброматоза.