Что такое синдром Дауна, причины и характеристики
Синдром Дауна, или трисомия 21, является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в хромосоме 21, которая приводит к тому, что носитель имеет не пару, а трио хромосом, и, следовательно, в общей сложности не имеет 46 хромосом, но 47.
Это изменение хромосомы 21 приводит к рождению ребенка с особыми характеристиками, такими как, например, нижняя имплантация ушей, подтянутые глаза и большой язык. Поскольку синдром Дауна является результатом генетической мутации, он не поддается лечению, и для него нет специального лечения. Тем не менее, некоторые виды лечения, такие как физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия, важны для стимулирования и помощи в развитии ребенка с трисомией 21.
Причины синдрома Дауна
Синдром Дауна возникает из-за генетической мутации, которая вызывает дополнительную копию части хромосомы 21. Эта мутация не является наследственной, то есть она не передается от отца к сыну, и ее появление может быть связано с возрастом родители, но в основном от матери, с большим риском у женщин, которые забеременели старше 35 лет.
Основные особенности
Некоторые характеристики пациентов с синдромом Дауна включают в себя:
- Имплантация ушей ниже нормы;
- Большой и тяжелый язык;
- Косые глаза, подтянутые вверх;
- Задержка развития моторики;
- Мышечная слабость;
- Наличие только 1 линии на ладони;
- Легкая или умеренная умственная отсталость;
- Низкий рост.
Дети с синдромом Дауна не всегда имеют все эти характеристики, а также могут быть избыточный вес и задержка развития языка. Познакомьтесь с другими характеристиками человека с синдромом Дауна.
Также может случиться, что у некоторых детей есть только одна из этих характеристик, не учитывая в этих случаях, у кого есть заболевание.
Как ставится диагноз
Диагноз этого синдрома обычно ставится во время беременности, например, путем проведения некоторых анализов, таких как ультразвук, полупрозрачность носа, кордоцентез и амниоцентез..
После рождения диагноз синдрома можно подтвердить, выполнив анализ крови, в котором проводится тест для выявления наличия дополнительной хромосомы. Понять, как ставится диагноз синдрома Дауна.
В дополнение к синдрому Дауна, существует также синдром Дауна с мозаикой, при котором поражается только небольшой процент клеток ребенка, поэтому в организме ребенка есть смесь нормальных клеток и клеток с мутацией..
Лечение синдрома Дауна
Физиотерапия, психомоторная стимуляция и логопедия важны для облегчения речи и питания пациентов с синдромом Дауна, потому что они помогают улучшить развитие ребенка и качество жизни..
Дети с этим синдромом должны контролироваться с рождения и на протяжении всей жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать, потому что обычно есть сердечные заболевания, связанные с синдромом. Кроме того, также важно обеспечить, чтобы ребенок имел хорошую социальную интеграцию и учился в специальных школах, хотя они могут посещать обычную школу..
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск других заболеваний, таких как:
- Проблемы с сердцем;
- Изменения дыхания;
- Апноэ во сне;
- Заболевания щитовидной железы.
Кроме того, у ребенка должна быть какая-то неспособность к обучению, но он не всегда умственно отсталый и может развиваться, иметь возможность учиться и даже работать, с ожидаемой продолжительностью жизни более 40 лет, но обычно он зависит от ухода и потребности. находиться под наблюдением кардиолога и эндокринолога на протяжении всей жизни.
Как избежать
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, и поэтому его нельзя избежать, однако забеременеть до 35 лет может стать одним из способов снизить риск рождения ребенка с этим синдромом. Мальчики с синдромом Дауна бесплодны и поэтому не могут иметь детей, но девочки могут нормально забеременеть и, скорее всего, у них будут дети с синдромом Дауна.
