Домашняя » Генетические заболевания » Что такое гемохроматоз и как определить симптомы

    Что такое гемохроматоз и как определить симптомы

    Гемохроматоз - это заболевание, которое вызывает избыток железа в организме, который может накапливаться в нескольких органах организма, и появление таких осложнений, как цирроз печени, диабет, потемнение кожи, сердечная недостаточность, боль в суставах или дисфункция половые железы, например.

    Эта болезнь может быть вызвана двумя способами:

    • Наследственный Гемохроматоз: является основной причиной заболевания, которое происходит из-за мутаций в генах, ответственных за всасывание железа в пищеварительном тракте, которые в настоящее время поглощаются в больших количествах;
    • Вторичный или приобретенный гемохроматоз: происходит накопление железа из-за других ситуаций, в основном у людей с заболеваниями, называемыми гемоглобинопатиями, при которых разрушение эритроцитов выделяет большое количество железа в кровоток. Другими причинами являются повторные переливания крови, хронический цирроз или неправильное использование лекарств от анемии, например.

    Лечение гемохроматоза назначается гематологом с флеботомиями, которые периодически берутся из крови, так что депонированное железо переносится в новые эритроциты, которые вырабатывает организм. Другой вариант - использование хелатообразующих препаратов железа, таких как десферроксамин, которые помогают его устранению..

    Признаки и симптомы

    Избыток железа в крови вызывает его отложение в различных органах организма, таких как печень, сердце, поджелудочная железа, кожа, суставы, яички, яичники, щитовидная железа и гипофиз..

    Таким образом, основные признаки и симптомы, которые могут возникнуть, включают в себя:

    • усталость;
    • слабость;
    • Цирроз печени;
    • сахарный диабет;
    • Сердечная недостаточность и аритмии;
    • Боль в суставах;
    • бесплодие;
    • Отсутствие менструации;
    • Сексуальная импотенция;
    • гипотиреоз.

    Кроме того, накопление железа и фиброз печени увеличивают вероятность развития рака печени. Узнайте больше о симптомах, которые указывают на избыток железа.

    Как подтвердить

    Основные тесты, указанные для диагностики:

    • Железные дозы, ферритин, насыщение трансферрина крови. Знать, что такое ферритин и как оценить этот тест;
    • Генетическое тестирование, это может показать изменения в генах, которые вызывают болезнь;
    • Биопсия печени, особенно когда еще не было возможности подтвердить заболевание или подтвердить отложение железа в печени;
    • Тест на флеботомию, проводится с отбором крови и контролем уровня железа, в основном для людей, которые не могут пройти биопсию печени или у которых все еще есть сомнения относительно диагноза;

    Гематолог также сможет запросить измерения ферментов печени, исследовать функцию или отложение железа в органах, которые могут быть затронуты, а также исключить другие заболевания, которые могут вызывать подобные симптомы..

    Гемохроматоз должен быть исследован у людей, у которых есть суггестивные симптомы, когда есть необъяснимое заболевание печени, диабет, болезнь сердца, сексуальная дисфункция или заболевание суставов, а также у людей, у которых есть родственники первой степени с этим заболеванием или у которых есть изменения в показателях анализ крови на железо.

    Как проводится лечение

    Наследственный гемохроматоз не поддается лечению, однако лечение можно проводить как способ уменьшения запасов железа в крови и предотвращения отложений в органах..

    Основной формой лечения является флеботомия, также называемая кровотечением, при которой часть крови удаляется во время сеансов, так что избыток железа становится частью новых эритроцитов, которые организм производит..

    Это лечение имеет более агрессивный начальный сеанс, но требуются поддерживающие дозы, при которых приблизительно от 350 до 450 мл крови берут 1-2 раза в неделю. Затем сеансы могут быть распределены в соответствии с результатами последующих обследований, указанных гематологом..

    Другим вариантом лечения является использование хелаторов железа или «мусорщиков», таких как дезферроксамин. Это лечение показано людям, которые не переносят флеботомию, особенно людям с тяжелой анемией, сердечной недостаточностью или распространенным циррозом печени. Узнать больше руководств по лечению избытка железа в крови.

    Диета гемохроматоза

    На протяжении всего лечения также показано снижение потребления железа через пищу. Некоторые советы по питанию:

    • Избегайте употребления мяса в больших количествах, отдавая предпочтение белому мясу;
    • Ешьте рыбу, по крайней мере, два раза в неделю;
    • Избегайте употребления богатых железом овощей, таких как шпинат, свекла или зеленая фасоль, чаще одного раза в неделю;
    • Ешьте черный хлеб вместо белого или обогащенного железом хлеба;
    • Ешьте сыр, молоко или йогурт ежедневно, потому что кальций уменьшает усвоение железа;
    • Избегайте употребления сухофруктов, таких как изюм, в больших количествах, потому что они богаты железом.

    Кроме того, пациент должен избегать алкогольных напитков, чтобы избежать повреждения печени и не употреблять витаминные добавки с железом и витамином С, так как это увеличивает усвоение железа. Узнайте больше о продуктах, которых следует избегать в продуктах, богатых железом.