Что такое мукополисахаридоз и как его лечить

Мукополисахаридоз характеризуется группой наследственных заболеваний, которые возникают в результате отсутствия фермента, функция которого заключается в переваривании сахара, называемого мукополисахаридом, также известным как глюкозаминогликан..

Это редкое заболевание, которое трудно диагностировать, потому что оно проявляет симптомы, очень похожие на другие заболевания, такие как увеличение печени и селезенки, деформации костей и суставов, нарушения зрения, например, проблемы с дыханием.

Мукополисахаридоз не поддается лечению, но можно проводить лечение, которое замедляет развитие болезни и обеспечивает лучшее качество жизни человека. Лечение зависит от типа мукополисахаридоза и может проводиться, например, с заменой фермента, трансплантацией костного мозга, физиотерапией или лекарствами..

Типы мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз может быть нескольких типов, которые связаны с ферментом, который организм не способен продуцировать, проявляя, таким образом, различные симптомы для каждого заболевания. Различные типы мукополисахаридоза:

Тип 1: Синдром Hurler, Hurler-Schele или Schele;
Тип 2: Синдром Хантера;
Тип 3: Синдром Санфилиппо;
Тип 4: Синдром Моркио. Узнайте больше о мукополисахаридозе типа 4;
Тип 6: Синдром Маротё-Лами;
Тип 7: Хитрый синдром.

Возможные причины

Мукополисахаридоз является наследственным генетическим заболеванием, что означает, что он передается от родителей к детям и является аутосомно-рецессивным заболеванием, за исключением типа II. Это заболевание характеризуется неспособностью организма вырабатывать определенный фермент, который разлагает мукополисахариды.

Мукополисахариды представляют собой сахара с длинной цепью, которые важны для формирования различных структур тела, таких как кожа, кости, хрящи и сухожилия, которые накапливаются в этих тканях, но которые необходимо обновлять. Для этого необходимы ферменты, чтобы разрушить их, чтобы потом их можно было удалить и заменить новыми мукополисахаридами..

Однако у людей с мукополисахаридозом некоторые из этих ферментов могут не присутствовать для разрушения мукополисахарида, что приводит к прерыванию цикла обновления, что приводит к накоплению этих сахаров в лизосомах клеток организма, нарушая их функционирование и вызывая другие заболевания и пороки развития.

Какие симптомы

Симптомы мукополисахаридоза зависят от типа заболевания, которое у человека, и являются прогрессирующими, что означает, что они ухудшаются по мере прогрессирования заболевания. Некоторые из признаков и симптомов:

Увеличенная печень и селезенка;
Деформации костей;
Проблемы с суставами и подвижностью;
Низкий рост;
Респираторные инфекции;
Пупочная или паховая грыжа;
Респираторные и сердечно-сосудистые заболевания;
Проблемы со слухом и зрением;
Апноэ во сне;
Изменения в центральной нервной системе;
Голова увеличена.

Кроме того, большинство людей, которые страдают от этого заболевания, также имеют характерную морфологию лица.

Какой диагноз

Как правило, диагноз мукополисахаридоза состоит из оценки признаков и симптомов и лабораторных тестов..

Как проводится лечение

Лечение зависит от типа мукополисахаридоза, имеющегося у человека, состояния заболевания и возникающих осложнений и должно быть сделано как можно скорее..

Например, врач может порекомендовать ферменто-заместительную терапию, трансплантацию костного мозга или физиотерапию. Кроме того, осложнения, вызванные болезнью, также должны лечиться.