Что такое мозаицизм и его основные последствия

Мозаизм - это имя, данное типу генетической неудачи во время развития зародыша внутри материнской матки, когда у человека появляются два разных генетических материала, один из которых образуется в результате соединения яйца со спермой родителей, и другой, который возникает из-за мутации клетки во время развития эмбриона.

Таким образом, у человека будет развиваться смесь клеток с процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:

Основные особенности

Мозаизм возникает, когда в клетке эмбриона происходит мутация, обычно потеря или дублирование хромосомы, что заставляет человека развивать свой организм с 2 типами клеток и 2 типами генетического материала. Эта мутация может быть двух типов:

• зародышевый или гонадал: влияет на сперму или яйцеклетку, с изменениями, которые могут быть переданы детям. Некоторыми примерами заболеваний, вызванных изменениями в половых клетках, являются синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечная дистрофия Дюшенна;
• соматические: в которой клетки из любой другой части тела несут эту мутацию, независимо от того, могут ли у человека развиться физические изменения, вызванные ею. Таким образом, физическая экспрессия мутации зависит от того, какие и сколько клеток в организме поражены. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, и некоторые примеры заболеваний, вызванных синдромом Дауна и нейрофиброматозом.

Смешанный мозаицизм возникает, когда у человека есть оба типа мозаицизма, как зародышевый, так и соматический.. 

Мозаицизм отличается от химеризма тем, что в этой ситуации генетический материал зародыша дублируется слиянием двух разных зародышей, которые становятся одним. Узнайте больше об этой ситуации в химеризме.

Последствия мозаицизма

Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может вызвать появление нескольких осложнений и заболеваний для человека-носителя, и некоторые примеры:

• Предрасположенность к раку;
• Изменения в росте;
• Предрасположенность к самопроизвольным абортам;
• Изменения в пигментации кожи;
• Глазная гетерохромия, при которой человек может иметь один глаз каждого цвета;
• Синдром Дауна;
• Синдром Тернера;
• Несовершенный остеогенез;
• Мышечная дистрофия Дюшенна;
• Синдромы Маккуна-Олбрайта;
• Синдром Паллистера-Киллиана;
• Синдром Протея.

Кроме того, было замечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона..