Синдром Марото-Лами

Синдром Марото-Лами или мукополисахаридоз VI представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором носители имеют следующие характеристики:

• Низкий рост,
• деформации лица,
• короткая шея,
• рецидивирующий отит,
•  респираторные заболевания,
• пороки развития скелета и
• жесткость мышц.

Заболевание вызвано изменениями в ферменте арилсульфатазе В, которые мешают ему выполнять свою функцию, которая заключается в разрушении полисахаридов, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая характерные симптомы заболевания..

Люди с синдромом имеют нормальный интеллект, поэтому детям не нужна специальная школа, только адаптированные материалы, облегчающие взаимодействие с учителями и одноклассниками.

Диагноз ставится генетиком на основании клинической оценки и лабораторных биохимических анализов. Диагноз в первые годы жизни очень важен для разработки плана раннего вмешательства, который поможет в развитии ребенка и в направлении родителей к генетическому консультированию, так как они рискуют передать заболевание своим более поздним детям..

От синдрома Марото-Лами невозможно избавиться, но некоторые методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и заместительная ферментная терапия, доказывают свою эффективность в уменьшении симптомов. Физиотерапия используется для уменьшения жесткости мышц и увеличения движений тела человека. Не у всех носителей есть все симптомы заболевания, тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку, некоторые способны жить относительно нормальной жизнью.