Синдром Пегента

Синдром Пегте - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется глухотой и увеличенной щитовидной железой, что приводит к появлению зоба. Эта болезнь развивается в детстве.

Синдром Пегти не поддается лечению, но есть некоторые лекарства, которые могут помочь регулировать уровень гормонов щитовидной железы в организме, или некоторые методы для улучшения слуха и языка.

Несмотря на ограничения, человек с синдромом Пегота может вести нормальную жизнь.

Симптомы синдрома Пегота

Симптомами синдрома Пегти могут быть:

Потеря слуха;
зоб;
Трудность говорить или потерять дар речи;
Недостаток баланса.

Глухота при синдроме Пегента прогрессирует, начинается сразу после рождения и ухудшается с годами. По этой причине развитие языка в детстве является сложным, и дети часто становятся немыми.

Зоб возникает в результате проблем с функционированием щитовидной железы, приводящих к изменениям уровней гормонов в организме, которые могут вызывать гипотиреоз у людей. Однако, хотя эти гормоны влияют на рост людей, у пациентов с этим заболеванием есть нормальное развитие.

Диагностика синдрома Пегента

Диагноз синдрома Пегета может быть поставлен с помощью аудиометрии, экзамена, который помогает измерить способность человека слышать; магнитно-резонансная томография для оценки функционирования внутреннего уха или генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за возникновение этого синдрома. Функциональный тест щитовидной железы также может быть полезен для подтверждения этого заболевания.

Лечение синдрома Пегента

Лечение синдрома Пегета не излечивает заболевание, но помогает контролировать симптомы, представленные пациентами..

У пациентов, которые еще не полностью потеряли слух, можно использовать слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты для восстановления части слуха. Лучший специалист для консультации в этих случаях - оториноларинголог. Логопедия и логопедические занятия могут помочь улучшить язык и речь у людей.

Для лечения проблем со щитовидной железой, особенно зобом, и снижения гормонов щитовидной железы в организме, желательно проконсультироваться с эндокринологом, чтобы указать добавление гормона тироксина для контроля функции щитовидной железы..

Полезные ссылки:

Синдром Херлера
Синдром альпорта
зоб