Характеристики синдрома Тернера и как проводится лечение
Синдром Тернера, также называемый Х-моносомией или дисгенезией гонад, является редким генетическим заболеванием, которое поражает только женщин и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом..
Отсутствие одной из хромосом приводит к появлению типичных характеристик синдрома Тернера, таких как, например, низкий рост, избыток кожи на шее и увеличение груди, например..
Диагноз ставится путем наблюдения характеристик, представленных человеком, а также выполнения молекулярных тестов для выявления хромосом..
Особенности синдрома Тернера
Синдром Тернера встречается редко, встречается примерно у 1 на каждые 2 000 живорождений. Основными особенностями этого синдрома являются:
- Низкий рост, возможность достигать до 1,47 м в зрелом возрасте;
- Избыток кожи на шее;
- Крылатая шея прикреплена к плечам;
- Линия имплантации волос в нижнюю часть затылка;
- Опущенные веки;
- Широкая грудь с хорошо разделенными сосками;
- Много ударов покрыты темными волосами на коже;
- Задержка полового созревания без менструации;
- Грудь, влагалище и влагалищные губы всегда незрелые;
- Яичники без развития яйцеклетки;
- Сердечно-сосудистые изменения;
- Почечные дефекты;
- Мелкие гемангиомы, которые соответствуют росту кровеносных сосудов.
Умственная отсталость встречается в редких случаях, но многим девочкам с синдромом Тернера трудно ориентироваться в пространстве и, как правило, они плохо оцениваются в тестах, требующих ловкости и расчетов, хотя в тестах на вербальный интеллект они в норме или выше нормы..
Как проходит лечение
Лечение синдрома Тернера проводится в соответствии с характеристиками, представленными человеком, и, как правило, врач рекомендует замену гормонов, в основном гормона роста и половых гормонов, чтобы стимулировать рост и правильно развиваться половые органы. , Кроме того, пластическая хирургия может быть использована для удаления лишней кожи на шее.
Если у человека также есть проблемы с сердечно-сосудистой системой или почками, может также потребоваться использование лекарств для лечения этих изменений и, таким образом, для здорового развития девочки..
