Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, что это и как ставится диагноз

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменениями в мембране эритроцитов, приводящими к ее разрушению и элиминации компонентов эритроцитов в моче, поэтому считается хронической гемолитической анемией..

Термин «ноктюрн» относится к периоду дня, когда наибольшая скорость разрушения эритроцитов наблюдалась у людей с этим заболеванием, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время суток у людей, которые имеют гемоглобинурия.

ПНГ не поддается лечению, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования Экулизумаба, который является специфическим лекарством для лечения этого заболевания. Узнайте больше о Eculizumab.

Основные симптомы

Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:

• Сначала очень темная моча, из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
• слабость;
• сонливость;
• Слабые волосы и ногти;
• медлительность;
• Мышечная боль;
• Частые инфекции;
• Морская болезнь;
• Боль в животе;
• желтуха;
• Мужской эректильной дисфункции;
• Снижение функции почек.

Люди с ночной пароксизмальной гемоглобинурией имеют повышенную вероятность тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.

Как ставится диагноз

Диагноз ночной пароксизмальной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:

• CBC, что у людей с ПНГ показана панцитопения, что соответствует уменьшению всех компонентов крови - знают, как интерпретировать показатели крови;
• Дозировка бесплатный билирубин, который увеличен;
• Идентификация и дозировка с помощью проточной цитометрии Антигены CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране эритроцитов и, в случае гемоглобинурии, снижены или отсутствуют.

В дополнение к этим тестам гематолог может назначить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают диагностировать ночную пароксизмальную гемоглобинурию. Обычно диагноз ставится между 40 и 50 годами, а выживаемость человека составляет от 10 до 15 лет..

Как лечить

Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии можно проводить с трансплантацией аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и с помощью препарата Экулизумаб (Soliris) 300 мг каждые 15 дней. Этот препарат может быть предоставлен SUS в судебном порядке.

В дополнение к адекватному питательному и гематологическому мониторингу рекомендуется добавление железа с фолиевой кислотой..