Что такое склеростеоз и почему это происходит

Склероз, также известный как болезнь гранитной кости, является редкой генетической мутацией, которая вызывает чрезмерный рост кости. Эта мутация заставляет кости, вместо того, чтобы уменьшаться в плотности с годами, становиться все более толстой и плотной, становясь сильнее, чем гранит..

Таким образом, склеростеоз предотвращает возникновение заболеваний костей, таких как остеопороз, но вызывает другие изменения, такие как повышенное давление внутри черепа, которое, если его не лечить, может быть опасным для жизни.

Основные симптомы

Основным признаком склеростеоза является увеличение плотности кости, однако есть некоторые симптомы, которые могут предупредить вас о заболевании, такие как:

• Соединение 2 или 3 пальцев в руках;
• Изменения в размере и толщине носа;
• Преувеличенный рост черепа и костей лица;
• Затруднение движения некоторых мышц лица;
• Кончик пальца изогнут вниз;
• Отсутствие ногтей;
• Выше среднего роста.

Поскольку это чрезвычайно редкое заболевание, его диагностика сложна, и поэтому врачу может потребоваться оценить все симптомы и историю болезни, а также выполнить несколько тестов, таких как денситометрия кости, прежде чем предлагать диагноз склеростеоза..

В некоторых случаях может быть назначен генетический тест, который оценит ДНК и возможные мутации, и может помочь определить изменение в гене SOST, которое вызывает заболевание..

Потому что так бывает

Основной причиной склеростеоза является мутация, возникающая в гене SOST, которая уменьшает действие склеростина, белка, ответственного за снижение плотности кости, и увеличивается в течение всей жизни..

Обычно заболевание появляется только при наличии двух измененных копий гена, но у людей с одной копией также могут быть чрезвычайно крепкие кости и более низкий риск заболеваний костей, таких как остеопороз или остеопения..

Как проводится лечение

Существует не лекарство от склеростеоза, и поэтому его лечение проводится только для облегчения некоторых симптомов и деформаций, которые могут возникнуть в результате чрезмерного роста костей..

Одной из наиболее часто используемых форм лечения является хирургическое вмешательство, которое может помочь декомпрессировать лицевой нерв и восстановить движение мышц лица или удалить лишнюю кость, чтобы, например, снизить давление внутри черепа..

Таким образом, лечение всегда следует обсуждать с врачом, чтобы оценить, есть ли изменения, которые могут быть опасными для жизни или снижающими качество жизни, и которые можно исправить..