Что такое синдром Cri du Chat?

Синдром Cri du Chat - это редкое генетическое заболевание, которое возникает в результате хромосомной аномалии, которая может привести к задержке нервно-психического развития и умственной отсталости..

Название этого заболевания происходит от характерного симптома, в котором детский плач похож на острый крик кошки, который возникает из-за порока развития гортани, и становится менее характерным по мере роста ребенка..

Возможные симптомы

Симптомы могут быть более или менее серьезными, в зависимости от степени удаления хромосомы 5. Наиболее характерным является плач, похожий на острый кошачий мяукан. Кроме того, они также могут иметь недостаточный вес для своего возраста, микроцефалию, широко расставленные глаза, низкий носовой мост, задержку развития, гипотонию, маленькую челюсть, одну линию на ладони, умственную отсталость и синдактилию на руках и ногах..

Дети с синдромом Кри Ду Чат испытывают большие трудности в обучении из-за своей умственной отсталости. У некоторых детей также есть некоторые трудности с кормлением, и может потребоваться использовать трубку, которая доставляет еду в желудок.. 

Как правило, дети, которые страдают от этого синдрома, начинают ходить поздно, обычно после 3 лет, и, как правило, ходьба бывает неловкой и, по-видимому, неловкой. Кроме того, они могут демонстрировать странное поведение, например, много качать головами, кусать и зажимать людей рядом с ними, одержимы определенными предметами и, например, дергать себя за волосы..

Что вызывает

Синдром Cri du Chat - это редкое генетическое заболевание, которое возникает в результате хромосомной аномалии, вызванной удалением короткого плеча хромосомы 5. Чем больше удаление хромосомы, тем тяжелее интеллектуальная инвалидность и задержка развития

Как проводится лечение

До сих пор нет лекарства от этой болезни, но есть лечение, которое должно проводиться с помощью логопедов, физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии, что позволяет ребенку развиваться в координации движений, когнитивных и перцептивных навыках, повседневной жизни и межличностные отношения.

Важно начать лечение как можно скорее, поскольку ранняя стимуляция обеспечивает лучшее развитие, адаптацию и принятие обществом.