Что такое синдром горца

Синдром горца - это редкое заболевание, характеризующееся задержкой физического развития, из-за которого человек выглядит как ребенок, когда на самом деле он взрослый.

Диагноз в основном ставится на основании физического осмотра, поскольку характеристики достаточно очевидны. Тем не менее, еще не известно, что на самом деле вызывает синдром, но ученые считают, что это происходит из-за генетических мутаций, способных замедлить процесс старения и, таким образом, задержать характерные изменения полового созревания, например.

Симптомы синдрома горца

Синдром Highlander в основном характеризуется задержкой роста, которая оставляет человека с появлением ребенка, когда, на самом деле, старше 20 лет, например.

В дополнение к задержке развития у людей с этим синдромом нет волос, кожа мягкая, хотя у нее могут быть морщины, а у мужчин, например, нет утолщения голоса. Эти изменения обычно происходят в период полового созревания, однако люди с синдромом горца обычно не вступают в период полового созревания. Узнайте, какие изменения тела происходят в период полового созревания.

Возможные причины

Истинная причина синдрома горца пока не известна, но считается, что это связано с генетической мутацией. Одной из теорий, которые оправдывают синдром Хайлендера, является изменение теломер, которые представляют собой структуры, присутствующие в хромосомах, которые связаны со старением..

Теломеры отвечают за контроль процесса деления клеток, предотвращая неконтролируемое деление, как, например, при раке. При каждом делении клетки часть теломер теряется, что приводит к прогрессирующему старению, что является нормой. Однако то, что может случиться при синдроме Хайлендера, это чрезмерная активация фермента, называемого теломеразой, который отвечает за восстановление части теломера, которая была утрачена, тем самым замедляя старение..

Есть еще несколько зарегистрированных случаев синдрома Хайлендера, поэтому до сих пор точно не известно, что приводит к этому синдрому и как его можно лечить. В дополнение к консультации с генетиком, чтобы можно было поставить молекулярный диагноз заболевания, может потребоваться консультация эндокринолога для проверки выработки гормонов, которые, вероятно, изменены, чтобы можно было начать заместительную гормональную терапию..