Что такое врожденная миастения

Врожденная миастения - это заболевание, которое включает нервно-мышечное соединение и поэтому вызывает прогрессирующую мышечную слабость, что часто приводит к тому, что человеку приходится ходить в инвалидной коляске. Эта болезнь может быть обнаружена в подростковом или взрослом возрасте, и в зависимости от типа генетических изменений, которые есть у человека, ее можно вылечить с помощью лекарств.

В дополнение к лекарствам, указанным неврологом, физиотерапия также необходима для восстановления мышечной силы и координации движений, но человек может снова нормально ходить, не нуждаясь в инвалидной коляске или костылях..

Врожденная миастения - это не то же самое, что миастения, потому что в случае миастении причиной является изменение иммунной системы человека, в то время как при врожденной миастении - генетическая мутация, которая часто встречается у людей в одной семье..

Симптомы врожденной миастении

Симптомы врожденной миастении обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 7 лет, но некоторые типы появляются в возрасте от 20 до 40 лет, которые могут быть:

У ребенка:

Трудность в грудном вскармливании или кормлении из бутылочки, легкое удушье и небольшая сила для сосания;
Гипотония, которая проявляется через слабость рук и ног;
Опущенное веко;
Совместные контрактуры (врожденный артрогрипоз);
Снижение выраженности лица;
Затрудненное дыхание и пурпурные пальцы и губы;
Задержка развития сидеть, ползать и ходить;
Старшие дети могут испытывать трудности при подъеме по лестнице.

У детей, подростков или взрослых:

Слабость в ногах или руках с ощущением покалывания;
Трудности при ходьбе с необходимостью сесть отдохнуть;
Может быть слабость в мышцах глаза, которые опускают веко;
Усталость при небольших усилиях;
Может быть сколиоз в позвоночнике.

Существует 4 различных типа врожденной миастении: медленный канал, быстрый канал с низким сродством, тяжелый дефицит AChR или дефицит AChE. Поскольку врожденная миастения медленного канала может появиться в возрасте от 20 до 30 лет. Каждый тип имеет свои особенности, и лечение также может варьироваться от одного человека к другому, потому что не все имеют одинаковые симптомы.

Как ставится диагноз

Диагноз врожденной миастении должен быть сделан на основе представленных симптомов и может быть подтвержден такими тестами, как анализ крови на ХЗ и генетические тесты, тесты на антитела, чтобы подтвердить, что это не миастения Гравис, и электромиография, которая оценивает качество сокращения мускулистый, например.

У детей старшего возраста, подростков и взрослых врач или физиотерапевт могут также выполнить некоторые анализы в офисе для выявления мышечной слабости, такие как:

Посмотрите на потолок на 2 минуты, пристально и понаблюдайте, не ухудшается ли сложность с открытыми веками;
Поднимите руки вперед до плеч, поддерживая это положение в течение 2 минут и наблюдая, возможно ли сохранить это сокращение или если руки падают;
Поднимите носилки без помощи рук более 1 раза или поднимите со стула более 2 раз, чтобы увидеть, возникает ли все больше и больше затруднений при выполнении этих движений.

Если наблюдается мышечная слабость, и эти тесты трудно выполнить, очень вероятно, что существует общая мышечная слабость, проявляющаяся таким заболеванием, как миастения..

Чтобы оценить, была ли затронута речь, вы можете попросить человека процитировать цифры от 1 до 100 и наблюдать, есть ли изменение тона голоса, голосовой сбой или увеличение времени между цитатой каждого номера..

Лечение врожденной миастении

Лечение варьируется в зависимости от типа врожденной миастении, которая есть у человека, но в некоторых случаях такие лекарства, как ингибиторы ацетилцеллинэстеразы, хинидин, флуоксетин, эфедрин и сальбутамол, могут быть показаны по рекомендации нейропедиатра или невролога. Физиотерапия показана и может помочь человеку чувствовать себя лучше, борясь с мышечной слабостью и улучшая дыхание, но она не будет эффективной без лекарств.

Дети могут спать с кислородной маской, называемой CPAP, и родители должны научиться оказывать первую помощь в случае остановки дыхания. Знайте, что делать, если ваш ребенок перестает дышать.

В физиотерапии упражнения должны быть изометрическими и иметь несколько повторений, но они должны охватывать несколько групп мышц, включая дыхательные, и очень полезны для увеличения количества митохондрий, мышц, капилляров и уменьшения концентрации лактата с меньшими спазмами.

Врожденная миастения излечима?

В большинстве случаев врожденная миастения не лечится, требуя лечения на всю жизнь. Однако лекарства и физиотерапия помогают улучшить качество жизни человека, бороться с усталостью и мышечной слабостью и избегать таких осложнений, как атрофия рук и ног и удушье, которое может возникнуть при нарушении дыхания, поэтому необходимо для жизни.

Люди с врожденной миастенией, вызванной дефектом в гене DOK7, могут значительно улучшить свое состояние и, по-видимому, могут «вылечиться» с помощью лекарственного средства, обычно используемого против астмы, сальбутамола, но в форме таблеток или таблеток для рассасывания. Тем не менее, вам все равно может понадобиться время от времени делать физиотерапию.

Когда человек страдает врожденной миастенией и не проходит лечение, он постепенно теряет силу в мышцах, атрофируется, вынужден оставаться прикованным к постели и может умереть от дыхательной недостаточности, и поэтому клиническое и физиотерапевтическое лечение так важно, потому что оба могут улучшить качество жизни человека и продлить жизнь.

Некоторыми средствами, ухудшающими состояние врожденной миастении, являются ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-адреноблокаторы, прокаинамид и хинидин и, следовательно, все лекарства следует использовать только под медицинским наблюдением после определения типа, который имеет человек..