Домашняя » Редкие заболевания » Синдром Фанкони

    Синдром Фанкони

    Синдром Фанкони - это редкое заболевание почек, которое приводит к накоплению глюкозы, бикарбоната, калия, фосфатов и некоторых избыточных аминокислот в моче. При этом заболевании также происходит потеря белка в моче, и моча становится более сильной и кислой.

    Наследственный синдром Фанкони вызывает генетические изменения, которые передаются от отца к сыну. В случае Приобретенный синдром Фанкони, Прием тяжелых металлов, таких как свинец, прием антибиотиков с истекшим сроком годности, дефицит витамина D, трансплантация почки, множественная миелома или амилоидоз могут привести к развитию заболевания..

    Синдром Фанкони не поддается лечению, и его лечение состоит главным образом в замене веществ, потерянных в моче, что указано нефрологом.

    Симптомы синдрома Фанкони

    Симптомами синдрома Фанкони могут быть:

    • Мочеиспускание большого количества мочи;
    • Сильная и кислая моча;
    • Очень хочется пить;
    • обезвоживание;
    • Низкий рост;
    • Высокая кислотность в крови;
    • слабость;
    • Боль в костях;
    • Кофейно-молочные пятна на коже;
    • Отсутствие или дефект в больших пальцах;

    Как правило, характеристика синдрома Фанкони наследственные появляются в детстве около 5 лет.

    диагностика синдрома Фанкони проводится на основе симптомов, анализа крови, который показывает высокую кислотность, и анализа мочи, который показывает избыток глюкозы, фосфата, бикарбоната, мочевой кислоты, калия и натрия.

    Лечение синдрома Фанкони

    Лечение синдрома Фанкони направлено на добавление веществ, теряемых людьми с мочой. Для этого пациентам необходимо принимать препараты калия, фосфата и витамина D, а также бикарбонат натрия для нейтрализации ацидоза крови..

    У пациентов с тяжелой почечной недостаточностью показана трансплантация почки.

    Полезные ссылки:

    • Продукты, богатые калием
    • Продукты, богатые витамином D
    • Трансплантация почки