Молекулярная диагностика что это такое, для чего и как это делается

Молекулярная диагностика соответствует набору молекулярных методов, которые направлены на выявление изменений в ДНК, которые могут указывать, например, на генетические заболевания или рак. Кроме того, молекулярные методы широко используются для выявления и подтверждения инфекционных заболеваний, поскольку они представляют собой более быстрый и точный метод диагностики..

Молекулярная диагностика стоит дорого, и поэтому она не очень часто запрашивается врачами, однако она дает точные результаты в отношении наличия изменений, того, как они могут влиять на функционирование организма и реакцию пациента на лечение.

Для чего это

Молекулярная диагностика может быть выполнена с несколькими целями, основными из которых являются:

• Выявление мутаций, связанных с лейкемия, такие как идентификация транслокации BCR-ABL, которая характерна для хронического миелоидного лейкоза (CML);
• Характерные мутации гематологические заболевания, например, наследственный гемохроматоз, полицитемия вера, эссенциальная тромбоцитемия и тромбофилия, например.
• Молекулярные изменения, которые указывают на возникновение рак, например, колоректальный рак, рак легких, рак молочной железы и мозга;
• Диагностика инфекционные заболевания, такие как гепатит, уретрит, токсоплазмоз, лейшманиоз и т. д., в дополнение к Вирус ВПЧ.

Молекулярная диагностика, несмотря на то, что ее считают дорогостоящей по сравнению с другими диагностическими методами, является более точной, поскольку она способна сообщить, какое изменение связано с определенным заболеванием, и степень влияния этого изменения в организме, помогая тем самым лечению человека..

В дополнение к тому, что он используется для диагностики нескольких заболеваний, молекулярные методы также используются для оценки реакции на лечение, особенно у людей с онкологическими заболеваниями, и являются одним из наиболее эффективных методов для выявления прогрессирования и рецидива заболевания..

Как это делается

Молекулярная диагностика может быть проведена с любым образцом, по запросу врача, который может наилучшим образом предоставить информацию о состоянии пациента, например моча, слюна или, в большинстве случаев, кровь. Пост или любая другая подготовка не требуется для экзамена.

Образец собирается и отправляется в лабораторию вместе с указаниями врача, информирующими об обследовании или типе исследования, которое необходимо провести. Молекулярная техника выполняется в зависимости от запрошенного обследования и включает ряд точных процедур, которые направлены на выявление наличия или отсутствия изменений, запрошенных врачом..

Обычно используется только небольшое количество отправленной пробы, остальная часть хранится так, чтобы при необходимости повторный анализ.

Посмотрите, каковы основные молекулярные методы

ПЦР

ПЦР, сокращение от полимеразной цепной реакции или Полимеразная цепная реакция, это молекулярный метод, который состоит из амплификации фрагмента генетического материала, будь то ДНК или РНК, для выявления мутаций и, таким образом, помощи в диагностике заболеваний.

Этот метод основан на извлечении и очистке генетического материала, который затем помещается в смесь, в которой один из компонентов представляет собой фермент рестрикции, который варьируется в зависимости от запрошенного теста и выполняет функцию разрезания материала на фрагменты. так что возможное генетическое изменение может быть идентифицировано. Смесь помещается в термоциклер, который представляет собой устройство, которое воздействует на изменение температуры, указанное профессионалом в соответствии с экзаменом, и, таким образом, позволяет амплифицировать генетический фрагмент. В случае обычной ПЦР после амплификации продукт ПЦР подвергают электрофорез, который представляет собой молекулярный метод, основанный на весе и размере фрагментов, то есть в соответствии с этими характеристиками генерируется структура полос, анализ которых проводится на основе полосы положительного контроля, то есть полосы, которая известна что соответствует генетическому изменению.

ПЦР в реальном времени, также называемый КПЦР, это тип количественной ПЦР, то есть, помимо идентификации генетического изменения, он может предоставить информацию о экспрессии генов, то есть о том, насколько измененный ген экспрессируется в организме, и, таким образом, способен используется для диагностики и контроля лечения. ПЦР в реальном времени не требует электрофореза, весь процесс амплификации и анализа генетического материала выполняется устройством, а результат интерпретируется квалифицированным медицинским работником..

секвенирование

секвенирование это молекулярный метод, который состоит из определения последовательности нуклеотидов ДНК, которые являются образующими единицами генетического материала. Секвенирование происходит в результате реакции, аналогичной ПЦР, однако в смеси для амплификации модифицированные нуклеотиды добавляются путем добавления флуорохромов, которые в качестве материала амплифицируются, модифицированные нуклеотиды включаются в ДНК и генерируют несколько фрагментов, которые соответствуют продукту секвенирования.

Продукт реакции помещают в устройство, называемое секвенатором ДНК, в котором, когда фрагменты достигаются лазером оборудования, флуорохромы возбуждаются, испуская флуоресценцию, которая указывается оборудованием с помощью пиков, причем каждый пик соответствует в нуклеотид. В конце реакции оборудование сообщит последовательность ДНК, что позволит врачу диагностировать генетические заболевания..