Симптомы нейрофиброматоза

Хотя нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, которое уже рождается с человеком, симптомы могут проявиться в течение нескольких лет и не проявляться одинаково у всех пораженных людей..

Основным симптомом нейрофиброматоза является появление мягких опухолей на коже, таких как те, что показаны на изображении:

Однако, в зависимости от типа нейрофиброматоза, другие симптомы могут быть:

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз типа 1 вызван генетическим изменением хромосомы 17, вызывая такие симптомы, как:

• Пятна кофейного цвета с молоком на коже, примерно 0,5 см;
• Веснушки в паховой области и подмышках отмечаются до 4 или 5 лет;
• Маленькие узелки под кожей, которые появляются в период полового созревания;
• Кости с преувеличенными размерами и низкой плотностью кости;
• Маленькие темные пятна на радужной оболочке глаз.

Этот тип обычно проявляется в первые годы жизни, до 10 лет, и обычно имеет умеренную интенсивность..

Нейрофиброматоз типа 2

Хотя тип 2 встречается реже, чем нейрофиброматоз, тип 2 возникает из-за генетических изменений в хромосоме 22. Признаки могут быть:

• Появление мелких бугорков на коже, с подросткового возраста;
• Постепенное снижение зрения или слуха с ранним развитием катаракты;
• Постоянный звон в ушах;
• Трудности с балансом;
• Проблемы с позвоночником, такие как сколиоз.

Эти симптомы обычно появляются в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте и могут различаться по интенсивности в зависимости от места поражения..

Schwannomatose

Это самый редкий тип нейрофиброматоза, который может вызывать такие симптомы, как:

• Хроническая боль в какой-то части тела, которая не проходит ни при каком лечении;
• Покалывание или слабость в различных частях тела;
• Потеря мышечной массы без видимой причины.

Эти симптомы чаще встречаются после 20 лет, особенно в возрасте от 25 до 30 лет..

Как подтвердить диагноз

Диагноз ставится путем наблюдения за бугорками на коже, например, с помощью рентгенографии, томографии и генетических анализов крови. Это заболевание также может вызывать различия в цвете между двумя глазами пациента, изменение, которое называется гетерохромия.

Кто подвержен более высокому риску нейрофиброматоза

Самым большим фактором риска возникновения нейрофиброматоза являются другие случаи заболевания в семье, поскольку почти половина пораженных людей наследует генетическое изменение от одного из родителей. Однако генетическая мутация также может возникать в семьях, у которых никогда ранее не было заболевания, что затрудняет прогнозирование появления заболевания..