Что такое врожденный амавроз Лебера и как лечить

Врожденный амавроз Лебера, также известный как ACL, синдром Лебера или наследственная оптическая невропатия Лебера, является редким наследственным дегенеративным заболеванием, которое вызывает постепенные изменения электрической активности сетчатки, то есть ткани глаза, которая обнаруживает свет и цвет, вызывая серьезную потерю зрения с рождения и другие проблемы со зрением, такие как, например, чувствительность к свету или кератоконус.

Как правило, у ребенка с этим заболеванием симптомы со временем не ухудшаются или ухудшаются, но у него очень ограниченный уровень зрения, который во многих случаях позволяет обнаруживать только близкие движения, формы и изменения яркости..

Врожденный амавроз Лебера не поддается лечению, но можно использовать специальные очки и другие стратегии адаптации, чтобы попытаться улучшить зрение и качество жизни ребенка. Часто люди, имеющие случаи этого заболевания в семье, должны пройти генетическое консультирование, прежде чем пытаться забеременеть.

Как лечить и жить с болезнью

Врожденный амавроз Лебера с годами не ухудшается, и поэтому ребенок без особых трудностей может адаптироваться к степени зрения. Тем не менее, в некоторых случаях может быть целесообразно использовать специальные очки, чтобы попытаться немного улучшить степень зрения.

В случаях, когда зрение очень слабое, может быть полезно изучить шрифт Брайля, уметь читать книги или использовать собаку-поводыря, например, для передвижения по улице..

Кроме того, педиатр может также порекомендовать использовать компьютеры, адаптированные для людей с очень слабым зрением, чтобы облегчить развитие ребенка и обеспечить взаимодействие с другими детьми. Этот тип устройства особенно полезен в школе, так что ребенок может учиться в том же темпе, что и его сверстники..

Основные симптомы и как определить

Симптомы врожденного амавроза Лебера чаще всего встречаются в первый год жизни и включают в себя:

• Трудность захвата близлежащих предметов;
• Трудность распознавания знакомых лиц, когда они отсутствуют;
• Аномальные движения глаз;
• Повышенная чувствительность к свету;
• эпилепсия;
• Задержка в развитии двигателя.

Это заболевание не может быть идентифицировано во время беременности и не вызывает изменений в структуре глаза. Таким образом, педиатр или офтальмолог может сделать несколько тестов, чтобы устранить другие гипотезы, которые могут вызывать симптомы.

Когда у ребенка есть подозрение на проблемы со зрением, рекомендуется проконсультироваться с педиатром для проведения тестов на зрение, таких как электроретинография, чтобы диагностировать проблему и начать соответствующее лечение..

Как заболеть

Это наследственное заболевание, и поэтому оно передается от родителей к детям. Однако, чтобы это произошло, оба родителя должны иметь ген заболевания, и не обязательно, чтобы у любого из родителей развилось заболевание.. 

Таким образом, семьи часто не сообщают о случаях заболевания в течение нескольких поколений, поскольку передается только 25% случаев заболевания..