Что такое синдром Ангельмана, симптомы и лечение

Синдром Ангелмана - это генетическое и неврологическое заболевание, для которого характерны судороги, разрозненные движения, умственная отсталость, отсутствие речи и чрезмерный смех. У детей с этим синдромом большой рот, язык и челюсть, маленький лоб, обычно они светлые и с голубыми глазами..

Причины синдрома Ангелмана являются генетическими и связаны с отсутствием или мутацией в хромосоме 15, унаследованной от матери. Этот синдром не поддается лечению, однако есть методы лечения, которые помогают уменьшить симптомы и улучшить качество жизни людей с этим заболеванием..

Симптомы синдрома Ангелмана

Симптомы синдрома Ангелмана можно увидеть на первом году жизни из-за замедленного моторного и умственного развития. Таким образом, основными симптомами этого заболевания являются:

• Серьезная умственная отсталость;
• Отсутствие языка, без или с ограниченным использованием слов;
• Частые припадки;
• Частые эпизоды смеха;
• Трудность начала ползать, сидеть и ходить;
• Неспособность координировать движения или дрожащие движения конечностей;
• микроцефалия;
• Гиперактивность и невнимательность;
• Нарушения сна;
• Повышенная чувствительность к теплу;
• Аттракцион и увлечение водой;
• косоглазие;
• Челюсть и язык высовываются;
• Частые слюни.

Кроме того, дети с синдромом Ангелмана имеют типичные черты лица, такие как большой рот, маленький лоб, широко расставленные зубы, выступающий подбородок, тонкая верхняя губа и более светлый глаз..

Дети с этим синдромом также имеют тенденцию смеяться спонтанно и постоянно и, в то же время, пожимают друг другу руки, что также происходит, например, во время волнения..

Как диагноз

Диагноз «синдром Ангелмана» ставит педиатр или врач общей практики, наблюдая признаки и симптомы, представленные человеком, такие как, например, выраженная умственная отсталость, несогласованные движения, судороги и счастливое выражение лица..

Кроме того, врач рекомендует провести некоторые тесты для подтверждения диагноза, такие как электроэнцефалограмма и генетические тесты, которые проводятся с целью выявления мутации. Узнайте, как проводится генетическое тестирование синдрома Ангелмана.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Ангелмана состоит из комбинации методов лечения и лекарств. Методы лечения включают в себя:

• физиотерапия: Техника стимулирует суставы и предотвращает скованность, характерный признак заболевания;
• ТрудотерапияЭта терапия помогает пациентам с синдромом развить свою автономию в повседневных ситуациях, включая такие действия, как одевание, чистка зубов и расчесывание волос;
• Логопедия: Использование этой терапии очень часто, так как люди с синдромом Ангелмана имеют очень слабый аспект общения, и терапия помогает в развитии языка;
• водолечение: Действия, которые происходят в воде, которые тонизируют мышцы и расслабляют людей, уменьшая симптомы гиперактивности, расстройств сна и дефицита внимания;
• Музыкальная терапияТерапия, которая использует музыку в качестве терапевтического инструмента, дает людям возможность уменьшить беспокойство и гиперактивность;
• иппотерапия: Это терапия, которая использует лошадей и обеспечивает тех с синдромом Angelman, чтобы тонизировать мышцы, улучшить баланс и координацию движений.

Синдром Ангелмана - это генетическое заболевание, которое не поддается лечению, но его симптомы можно облегчить с помощью вышеуказанных методов лечения и с помощью лекарств, таких как риталин, который работает, уменьшая возбуждение людей с этим синдромом..