Домашняя » Редкие заболевания » Что такое синдром Элерса-Данлоса, симптомы и лечение

    Что такое синдром Элерса-Данлоса, симптомы и лечение

    Синдром Элерса-Данлоса, более известный как эластическое мужское заболевание, характеризуется группой генетических нарушений, которые поражают соединительную ткань кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов..

    Как правило, у людей с этим синдромом суставы, стенки кровеносных сосудов и кожа являются более растяжимыми, чем обычно, а также более хрупкими, поскольку именно соединительная ткань выполняет функцию придания им сопротивления и гибкости, а в некоторых случаях может происходит тяжелое повреждение сосудов.

    Этот синдром, который передается от родителей к детям, не поддается лечению, но его можно лечить, чтобы снизить риск осложнений. Лечение состоит из приема обезболивающих и гипотензивных препаратов, физиотерапии и в некоторых случаях хирургического вмешательства..

    Какие признаки и симптомы

    Признаками и симптомами, которые могут возникнуть у людей с синдромом Элерса-Данлоса, являются большая растяжимость суставов, приводящая к выполнению более широких движений, чем обычно, и, как следствие, локальная боль и возникновение травм, большая эластичность кожи, которая делает ее более хрупкой и более дряблый и с ненормальными рубцами.

    Кроме того, в более тяжелых случаях, когда синдром Элерса-Данлоса является сосудистым, у людей может быть более тонкий нос и верхняя губа, выступающие глаза и даже более тонкая кожа, которая легко повреждается. Артерии в организме также очень хрупкие, а у некоторых людей аортальная артерия также может быть очень слабой, что может привести к ее разрыву и смерти. Стенки матки и кишечника также очень тонкие и могут легко сломаться.

    Другие симптомы, которые могут возникнуть:

    • Очень частые вывихи и растяжения связок, вызванные нестабильностью суставов;
    • Ушиб мышцы;
    • Хроническая усталость;
    • Артроз и артрит еще молоды;
    • Мышечная слабость;
    • Боль в мышцах и суставах;
    • Большая устойчивость к боли.

    Как правило, это заболевание диагностируется в детстве или в подростковом возрасте из-за частых вывихов, растяжений и чрезмерной эластичности, которые есть у пациентов, что в конечном итоге привлекает внимание семьи и педиатра..

    Возможные причины

    Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют различные типы коллагена или ферментов, которые изменяют коллаген, и может передаваться от родителей к детям..

    Какие виды

    Синдром Элерса-Данлоса подразделяют на 6 основных типов, относящихся к типу 3, или гипермобильности, наиболее распространенной, которая характеризуется большей амплитудой движения, затем следует тип 1 и 2 или классическая, чье изменение коллаген типа I и типа IV, которые больше влияют на структуру кожи.

    Тип 4 или сосудистые являются более редкими, чем предыдущие, и происходят из-за изменений в коллагене типа III, который влияет на кровеносные сосуды и органы, которые могут очень легко разорваться.

    Какой диагноз

    Чтобы поставить диагноз, просто проведите медицинский осмотр и оцените состояние суставов. Кроме того, врач также может выполнить генетическое исследование и биопсию кожи, чтобы обнаружить присутствие измененных коллагеновых волокон..

    Как проводится лечение

    Синдром Элерса-Данлоса не поддается лечению, но лечение может помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения заболевания. Врач может назначить обезболивающие, такие как парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, для облегчения боли и лекарств для снижения кровяного давления, так как стенки кровеносных сосудов слабее, и необходимо уменьшить силу, с которой кровь проходит.

    Кроме того, физиотерапия также очень важна, так как она помогает укрепить мышцы и стабилизировать суставы..

    В более тяжелых случаях, когда необходимо восстановить поврежденный сустав, в котором разрываются кровеносные сосуды или органы, может потребоваться операция..