Что такое синдром Элерса-Данлоса, симптомы и лечение
Синдром Элерса-Данлоса, более известный как эластическое мужское заболевание, характеризуется группой генетических нарушений, которые поражают соединительную ткань кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов..
Как правило, у людей с этим синдромом суставы, стенки кровеносных сосудов и кожа являются более растяжимыми, чем обычно, а также более хрупкими, поскольку именно соединительная ткань выполняет функцию придания им сопротивления и гибкости, а в некоторых случаях может происходит тяжелое повреждение сосудов.
Этот синдром, который передается от родителей к детям, не поддается лечению, но его можно лечить, чтобы снизить риск осложнений. Лечение состоит из приема обезболивающих и гипотензивных препаратов, физиотерапии и в некоторых случаях хирургического вмешательства..
Какие признаки и симптомы
Признаками и симптомами, которые могут возникнуть у людей с синдромом Элерса-Данлоса, являются большая растяжимость суставов, приводящая к выполнению более широких движений, чем обычно, и, как следствие, локальная боль и возникновение травм, большая эластичность кожи, которая делает ее более хрупкой и более дряблый и с ненормальными рубцами.
Кроме того, в более тяжелых случаях, когда синдром Элерса-Данлоса является сосудистым, у людей может быть более тонкий нос и верхняя губа, выступающие глаза и даже более тонкая кожа, которая легко повреждается. Артерии в организме также очень хрупкие, а у некоторых людей аортальная артерия также может быть очень слабой, что может привести к ее разрыву и смерти. Стенки матки и кишечника также очень тонкие и могут легко сломаться.
Другие симптомы, которые могут возникнуть:
- Очень частые вывихи и растяжения связок, вызванные нестабильностью суставов;
- Ушиб мышцы;
- Хроническая усталость;
- Артроз и артрит еще молоды;
- Мышечная слабость;
- Боль в мышцах и суставах;
- Большая устойчивость к боли.
Как правило, это заболевание диагностируется в детстве или в подростковом возрасте из-за частых вывихов, растяжений и чрезмерной эластичности, которые есть у пациентов, что в конечном итоге привлекает внимание семьи и педиатра..
Возможные причины
Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное генетическое заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют различные типы коллагена или ферментов, которые изменяют коллаген, и может передаваться от родителей к детям..
Какие виды
Синдром Элерса-Данлоса подразделяют на 6 основных типов, относящихся к типу 3, или гипермобильности, наиболее распространенной, которая характеризуется большей амплитудой движения, затем следует тип 1 и 2 или классическая, чье изменение коллаген типа I и типа IV, которые больше влияют на структуру кожи.
Тип 4 или сосудистые являются более редкими, чем предыдущие, и происходят из-за изменений в коллагене типа III, который влияет на кровеносные сосуды и органы, которые могут очень легко разорваться.
Какой диагноз
Чтобы поставить диагноз, просто проведите медицинский осмотр и оцените состояние суставов. Кроме того, врач также может выполнить генетическое исследование и биопсию кожи, чтобы обнаружить присутствие измененных коллагеновых волокон..
Как проводится лечение
Синдром Элерса-Данлоса не поддается лечению, но лечение может помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения заболевания. Врач может назначить обезболивающие, такие как парацетамол, ибупрофен или напроксен, например, для облегчения боли и лекарств для снижения кровяного давления, так как стенки кровеносных сосудов слабее, и необходимо уменьшить силу, с которой кровь проходит.
Кроме того, физиотерапия также очень важна, так как она помогает укрепить мышцы и стабилизировать суставы..
В более тяжелых случаях, когда необходимо восстановить поврежденный сустав, в котором разрываются кровеносные сосуды или органы, может потребоваться операция..