Что такое синдром Марфана, симптомы и лечение

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань, которая отвечает за поддержку и эластичность различных органов в организме. Люди с этим синдромом имеют тенденцию быть очень высокими, худыми и иметь чрезвычайно длинные пальцы рук и ног, а также могут иметь изменения в сердце, глазах, костях и легких.

Этот синдром возникает из-за наследственного дефекта в гене фибриллина-1, который является основным компонентом связок, стенок артерий и суставов, в результате чего некоторые части и органы тела становятся хрупкими. Диагноз ставится врачом общей практики или педиатром на основании истории болезни человека, анализов крови и визуализации, и лечение состоит в поддержке последствий, вызванных синдромом.

Основные симптомы

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, которое вызывает изменения в различных системах организма, что приводит к появлению признаков и симптомов, которые могут появиться при рождении или даже в течение всей жизни, степень тяжести которых варьируется от одного человека к другому. Эти знаки могут появляться в следующих местах:

• сердце: основными последствиями синдрома Марфана являются сердечные изменения, приводящие к потере поддержки в стенке артерии, которая может вызвать аневризму аорты, расширение желудочков и пролапс митрального клапана;
• кости: этот синдром приводит к чрезмерному росту костей, и его можно увидеть, если преувеличивать рост человека, а руки, пальцы рук и ног очень длинные. Выкопанный сундук, также называемый пектус экскаватор, это когда депрессия формируется в центре груди;
• глаза: для людей с этим синдромом характерно смещение сетчатки, глаукома, катаракта, миопия и может иметь более голубоватую часть глаза;
• Позвоночник: проявления этого синдрома могут быть видны при заболеваниях позвоночника, таких как сколиоз, то есть отклонение позвоночника вправо или влево. Также возможно наблюдать увеличение дурального мешка в поясничной области, которая является мембраной, покрывающей область позвоночника..

Другими признаками, которые могут возникнуть из-за этого синдрома, являются ослабление связок, деформации неба, известные как крыша рта, и плоские ступни, которые характеризуются длинными ступнями без искривления подошвы. Узнайте больше, что такое плоскостопие и как проводится лечение.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван дефектом в гене, называемом фибриллин-1 или FBN1, который выполняет функцию обеспечения поддержки и формирования эластичных волокон в различных органах тела, таких как кости, сердце, глаза и позвоночник..

В большинстве случаев этот дефект наследственный, это означает, что он передается от отца или матери ребенку и может встречаться как у женщин, так и у мужчин. Однако в некоторых редких случаях этот дефект в гене может произойти случайно и без какой-либо известной причины..

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Марфана ставится врачом общей практики или педиатром на основании семейного анамнеза и физических изменений, и могут быть назначены диагностические тесты, такие как эхокардиография и электрокардиограмма, для выявления возможных проблем с сердцем, таких как расслоение аорты. Узнайте больше о расслоении аорты и как определить.

Рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография также показаны для проверки изменений в других органах и анализах крови, таких как генетические тесты, которые способны обнаружить мутации в гене, ответственном за появление этого синдрома. Покинув результаты теста, врач проведет генетическое консультирование, в котором будут даны рекомендации по семейной генетике..

Варианты лечения

Лечение синдрома Марфана не направлено на излечение заболевания, но оно помогает уменьшить симптомы, чтобы улучшить качество жизни людей с этим синдромом, и направлено на то, чтобы помочь свести к минимуму деформации позвоночника, улучшить движения суставы и уменьшить возможность вывиха.

Поэтому пациентам с синдромом Марфана следует регулярно обследовать сердце и кровеносные сосуды и принимать лекарства, такие как бета-блокаторы, для предотвращения повреждения сердечно-сосудистой системы. Кроме того, хирургическое лечение может быть необходимо для исправления поражений аорты, например,.