Что такое синдром Пфейффера

Синдром Пфейффера - это редкое заболевание, которое возникает, когда кости, которые формируют голову, объединяются раньше, чем ожидалось, в первые недели беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, другой характеристикой этого синдрома является соединение мизинцев и пальцев ног ребенка..

Его причины являются генетическими, и ничто из того, что мать или отец делали во время беременности, не могло вызвать этот синдром, но есть исследования, которые предполагают, что, когда родители забеременели после 40 лет, шансы этого заболевания выше.

Типы синдрома Пфейффера

Это заболевание может быть классифицировано по степени тяжести и может быть:

• Тип 1: Это самая легкая форма заболевания, которая возникает, когда происходит слияние костей черепа, щеки впалы, и есть изменения в пальцах рук и ног, но в целом ребенок развивается нормально и его интеллект сохраняется, хотя возможны глухота и гидроцефалия. 
• Тип 2: Голова имеет форму клевера с осложнениями в центральной нервной системе, а также с деформацией глаз, пальцев и образованием органов. В этом случае ребенок имеет слияние между костями рук и ног и, следовательно, не может представить четко выраженные локти и колени, и обычно имеет место умственная отсталость..
• Тип 3: Он имеет те же характеристики, что и тип 2, однако, голова не имеет форму клевера. 

Только дети, родившиеся с типом 1, с большей вероятностью выживут, хотя в течение жизни необходимо несколько операций, в то время как типы 2 и 3 являются более тяжелыми и обычно не выживают после рождения..

Как ставится диагноз

Диагноз обычно ставится вскоре после рождения, наблюдая за всеми характеристиками, которые есть у ребенка. Однако во время УЗИ акушер может указать, что у ребенка есть синдром, чтобы родители могли подготовиться. Редко акушер указывает, что это синдром Пфайффера, потому что есть другие синдромы, которые могут иметь сходные характеристики, такие как синдром Аперта или синдром Крузона, например.

Основными характеристиками синдрома Пфайффера являются слияние костей, образующих череп, и изменения в пальцах рук и ног, которые могут проявляться через:

• Голова овальная или асимметричная, в форме трехлистного клевера;
• Маленький плоский нос;
• Обструкция дыхательных путей;
• Глаза могут быть очень выпуклыми и широко расставленными;
• Большие пальцы очень толстые и повернуты внутрь;
• Большие пальцы далеко отстали от остальных;
• Пальцы соединены через тонкую мембрану;
• Может быть слепота из-за увеличенных глаз, их положения и повышенного глазного давления;
• Может быть глухота из-за порока развития слухового прохода;
• Может быть умственная отсталость;
• Там может быть гидроцефалия.

Родители, у которых был такой ребенок, могут иметь других детей с таким же синдромом, и по этой причине рекомендуется обратиться к генетической консультации, чтобы узнать больше и узнать, каковы шансы рождения здорового ребенка..

Как проходит лечение

Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после рождения с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если для этого еще есть время. Обычно ребенок с этим синдромом подвергается нескольким операциям на черепе, лице и челюсти, чтобы декомпрессировать мозг, реконструировать череп, лучше приспособить глаза, отделить пальцы и улучшить жевание..

На первом году жизни целесообразно провести операцию по вскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не сжимаясь костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, можно выполнить некоторые операции, чтобы скорректировать размер гнезд и сохранить зрение..

До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может предложить оценить прорезывание зубов для возможной операции или использования устройств для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления..