Синдром Бирта-Хогга-Дубе

Синдром Бирта-Хогга-Дубе - это редкое генетическое заболевание, вызывающее поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких..

причины синдрома Бирта-Хогга-Дубе являются мутациями в гене 17 хромосомы, называемом FLCN, который теряет свою функцию в качестве супрессора опухоли и приводит к появлению опухолей у людей.

Синдром Бирта-Хогга-Дубе не излечивает и его лечение состоит в удалении опухолей и предотвращении их появления.

Фотографии синдрома Бирта-Хогга-Дубе

На фотографиях вы можете увидеть повреждения кожи, которые появляются при синдроме Birt-Hogg-Dubé, в результате чего вокруг волос образуются небольшие доброкачественные опухоли..

Симптомы синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Симптомами синдрома Бирта-Хогга-Дубе могут быть:

Доброкачественные опухоли на коже, в основном лица, шеи и груди;
Почечные кисты;
Доброкачественные опухоли почки или рак почки;
Легочные кисты;
Накопление воздуха между легкими и плеврой, приводящее к появлению пневмоторакса;
Узлы щитовидной железы.

Люди с синдромом Birt-Hogg-Dubé, более склонны к развитию рака в других частях тела, таких как грудь, миндалина, легкие или кишечник.

Повреждения, которые появляются на коже, называются фиброфолликуломы и состоят из небольших прыщей, которые являются результатом накопления коллагена и волокон вокруг волос. Как правило, этот признак на коже синдрома Birt-Hogg-Dubé появляется между 30 и 40 годами.

диагностика синдрома Бирта-Хогга-Дубе достигается путем выявления симптомов заболевания и генетического тестирования для выявления мутации в гене FLNC.

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе

Лечение синдрома Бирта-Хогга-Дубе не излечивает болезнь, но помогает уменьшить ее симптомы и последствия для жизни людей..

Доброкачественные опухоли, которые появляются на коже, могут быть удалены хирургическим путем, дермоабразия, лазер или износ кожи.

Кисты легких или опухоли почек должны быть предотвращены компьютерной томографией, магнитно-резонансной томографией или ультразвуком. Если на экзаменах обнаружено наличие кист или опухолей, их необходимо удалить хирургическим путем..

В случаях, когда развивается рак почки, лечение должно состоять из операции, химиотерапии или лучевой терапии.

Полезные ссылки:

Киста почки
пневмоторакс