Синдром цветения

Синдром Блума - это редкое генетическое заболевание, для которого характерно снижение количества хромосом, вызванное мутацией генов..

Люди с синдромом Блума имеют фоточувствительность и недостатки в иммунной системе, что увеличивает вероятность развития таких заболеваний, как рак и пневмония. Его симптомы появляются в первые месяцы жизни.

Симптомы синдрома Блума

Невысокое телосложение, торчащий нос, изменения цвета кожи лица, высокий голос, частые инфекции, респираторные проблемы, вероятность развития рака, проблемы роста и умственная отсталость.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз ставится путем клинического наблюдения за симптомами и подтверждается генетическими тестами, которые анализируют хромосомы человека..

Лечение синдрома Блума

Специального лечения синдрома Блума не существует. Симптомы смягчаются с помощью гормонов роста и методов питания.

Лечение в случае рака должно быть осторожным, потому что люди гиперчувствительны к лучевой терапии и химиотерапии.