Синдром Карпентера

Синдром Карпентера является редким генетическим заболеванием, которое входит в группу расстройства акроцефалополисиндактилии. Лица с этим синдромом распознаются по уплощенному черепу, своеобразному лицу, укорочению пальцев рук и ног, которые обычно склеиваются, порокам в предплечьях, лишним пальцам, умственной отсталости и двигательным трудностям..

Симптомы присутствуют с рождения и наблюдаются такие признаки развития, как ожирение и дефекты репродуктивной системы. Синдром вызван ранним слиянием швов черепа, и его диагноз ставится на основании специальных характеристик и анализов ДНК..

Лечение можно проводить с помощью пластической и ортопедической хирургии, ранняя хирургия черепа увеличивает шансы на нормальное мышление. Рекомендуется частое медицинское наблюдение, так как этот синдром может быть связан с болезнью сердца, пупочной грыжей и задержкой зубов.