Синдром Кокейна

Синдром Кокейна - это редкое и наследственное заболевание, которое обычно приводит к смерти детей к 6 годам..

Синдром Кокейна вызван генетическими мутациями, которые не позволяют пациентам подвергаться воздействию солнечного света, так как при контакте с ультрафиолетовыми лучами у них появляются кожные раны, катаракта, карликовость и преждевременное старение, что приводит к преждевременной смерти.

Симптомы синдрома Кокейна

Симптомы этого синдрома характеризуются многочисленными метаболическими проблемами в различных органах, включая гиперчувствительность к солнечному свету, задержку моторного развития, умственную отсталость, проблемы со слухом и характерный внешний вид лица с маленьким лицом, запавшими глазами, заостренным носом и челюстями. проецируется вперед.

Диагностика синдрома Кокайна

Диагноз ставится с помощью ДНК-тестов, которые позволяют идентифицировать мутации, присутствующие в генах, и, несмотря на короткую продолжительность жизни ребенка и отсутствие эффективного лечения синдрома Кокейна, диагноз чрезвычайно важен, поскольку он предоставляет семье польза генетического консультирования и пренатальной диагностики в более поздних случаях.

Типы синдрома Кокейна

Существует 2 типа этого синдрома, у людей типа I, по-видимому, нормальное развитие в течение первого года жизни, а во II типе симптомы заболевания присутствуют с рождения. Оба типа имеют короткую продолжительность жизни.