Синдром Хантера, что это, диагностика, симптомы и лечение

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз типа II или MPS II, является редким генетическим заболеванием, чаще встречающимся у мужчин, для которого характерен дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы, который важен для правильного функционирования организма..

Из-за снижения активности этого фермента внутри клеток происходит накопление веществ, что приводит к серьезным симптомам и прогрессирующей эволюции, таким как, например, тугоподвижность суставов, изменения сердца и дыхания, поражения кожи и неврологические изменения..

Симптомы синдрома Хантера

Симптомы синдрома Хантера, скорость прогрессирования заболевания и степень его тяжести варьируются от человека к человеку, основными характеристиками заболевания являются:

Неврологические изменения, с возможностью психического дефицита;
Гепатоспленомегалия, которая представляет собой увеличение печени и селезенки, что приводит к увеличению живота;
Тугоподвижность суставов;
Грубое и непропорциональное лицо, например, с большой головой, широким носом и толстыми губами;
Потеря слуха;
Дегенерация сетчатки;
Сложность перемещения;
Частые респираторные инфекции;
Сложность речи;
Появление поражений кожи;
Наличие грыж, преимущественно пупочных и паховых.

В более серьезных случаях также могут быть изменения в сердце, со снижением сердечной функции и дыхательных изменений, которые могут привести к обструкции дыхательных путей и увеличению вероятности респираторных инфекций, которые могут быть серьезными.

В связи с тем, что симптомы проявляются и развиваются по-разному у пациентов с заболеванием, ожидаемая продолжительность жизни также является переменной, с большей вероятностью смерти в период между первым и вторым десятилетием жизни, когда симптомы являются более серьезными.

Как ставится диагноз

Диагноз «синдром Хантера» ставится генетиком или врачом общей практики в соответствии с симптомами, представленными человеком, и результатами конкретных анализов. Важно, чтобы диагноз ставился не только на основании клинических проявлений, поскольку характеристики очень похожи на характеристики других мукополисахаридозов, и важно, чтобы врач назначал более конкретные анализы. Узнайте больше о мукополисахаридозе и как определить.

Таким образом, важно измерить количество гликозаминогликанов в моче и, главным образом, оценить уровни активности фермента идуронат-2-сульфатазы в фибробластах и плазме. Кроме того, обычно рекомендуются другие тесты для проверки степени выраженности симптомов, такие как ультразвук, тесты для оценки дыхательной способности, аудиометрия, неврологические тесты, осмотр глаз и резонанс черепа и позвоночника, например..

Лечение синдрома Хантера

Лечение синдрома Хантера варьируется в зависимости от характеристик, представленных людьми, однако врач обычно рекомендует выполнять замену фермента, чтобы избежать прогрессирования заболевания и появления осложнений..

Кроме того, врач рекомендует специальное лечение для симптомов, а также трудотерапию и физиотерапию, чтобы стимулировать речь и движения пациента с синдромом, чтобы, например, предотвратить двигательные и речевые трудности..