Что такое SCID (синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита)

Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) охватывает ряд заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются изменением иммунной системы, при котором уровень антител низкий, а лимфоцитов низкий или отсутствует, что делает организм не в состоянии защитить от инфекций, подвергающих ребенка риску, и может даже привести к смерти.

Наиболее распространенные симптомы заболевания вызваны инфекционными заболеваниями, а лечение, которое излечивает болезнь, состоит в трансплантации костного мозга..

Возможные причины

SCID используется для классификации ряда заболеваний, которые могут быть вызваны генетическими дефектами, связанными с Х-хромосомой, а также дефицитом фермента ADA ...

Какие симптомы

Симптомы SCID обычно появляются в течение первого года жизни и могут включать инфекционные заболевания, которые не поддаются лечению, такие как пневмония, менингит или сепсис, которые трудно поддаются лечению и, как правило, не поддаются лечению, а также кожные инфекции, дрожжевые инфекции. в области рта и подгузника, диарея и инфекция печени.

Какой диагноз

Диагноз ставится, когда ребенок страдает рецидивирующими инфекциями, которые не разрешаются лечением. Поскольку это наследственное заболевание, если кто-либо из членов семьи страдает этим синдромом, врач сможет диагностировать заболевание сразу после рождения ребенка, что состоит в проведении анализов крови для оценки уровня антител и Т-клеток..

Как проводится лечение

Наиболее эффективным методом лечения SCID является трансплантация стволовых клеток костного мозга от здорового и совместимого донора, которая в большинстве случаев излечивает заболевание..

До тех пор, пока не будет найден совместимый донор, лечение состоит в устранении инфекции и предотвращении новых инфекций путем изоляции ребенка во избежание контакта с другими людьми, которые могут быть источником заражения заболеваниями..

Ребенок также может быть подвергнут коррекции иммунодефицита путем замены иммуноглобулина, который следует назначать только детям старше 3 месяцев и / или уже перенесшим инфекцию..

В случае детей с SCID, вызванным дефицитом фермента ADA, врач может назначить заместительную ферментную терапию с еженедельным применением функциональной ADA, которая обеспечивает восстановление иммунной системы примерно через 2-4 месяца после начала терапии..

Кроме того, также важно упомянуть, что этим детям не следует давать вакцины с живыми или ослабленными вирусами, пока врач не прикажет иное..