Как распознать синдром Ретта

Синдром Ретта, также называемый церебро-атрофической гипераммонемией, является редким генетическим заболеванием, поражающим нервную систему и поражающим почти исключительно девочек..

Дети с синдромом Ретта перестают играть, становятся изолированными и теряют свои приобретенные навыки, такие как ходьба, речь или даже движение рук, что вызывает непроизвольные движения рук, характерные для этого заболевания..

Синдром Ретта не поддается лечению, но его можно контролировать с помощью препаратов, которые, например, уменьшают эпилептические припадки, спастичность и дыхание. Но физиотерапия и психомоторная стимуляция очень полезны и должны проводиться ежедневно..

Особенности синдрома Ретта

Несмотря на то, что симптомы, которые чаще всего привлекают внимание родителей, появляются только через 6 месяцев жизни, ребенок с синдромом Ретта имеет гипотонию и может рассматриваться родителями и семьей как «очень хороший» ребенок, о котором легко заботиться.

Этот синдром развивается в 4 фазы, и иногда диагноз наступает только в возрасте около 1 года или позже, в зависимости от признаков, которые присутствует у каждого ребенка.

Первый этап, встречается между 6 и 18 месяцами жизни, и есть:

Остановка развития ребенка;
Окружность головы не соответствует нормальной кривой роста;
Снижение интереса к другим людям или детям с тенденцией к изоляции.

Второй этап, Встречается с 3 лет и может длиться недели или месяцы:

Ребенок много плачет, даже без видимой причины;
Ребенок всегда остается раздраженным;
Появляются повторяющиеся движения рук;
Появляются респираторные изменения с остановкой дыхания в течение дня, моментом увеличения частоты дыхания;
Судорожные припадки и приступы эпилепсии в течение дня;
Нарушения сна могут быть распространены;
Ребенок, который уже говорил, может перестать говорить полностью.

Третий этап, что происходит около 2 и 10 лет назад:

Могут быть некоторые улучшения в симптомах, представленных до настоящего времени, и ребенок может снова проявить интерес к другим;
Трудность в перемещении туловища очевидна, есть трудности в положении стоя;
Спастичность может присутствовать;
Развивается сколиоз, который нарушает функцию легких;
Зубы во время сна распространены;
Кормление может быть нормальным, и вес ребенка также имеет тенденцию быть нормальным с небольшим увеличением веса;
Ребенок может потерять дыхание, глотать воздух и иметь слишком много слюны.

Четвертый этап, это происходит примерно в возрасте 10 лет назад:

Потеря движения понемногу и ухудшение сколиоза;
Умственный дефицит становится серьезным;
Дети, которые могли ходить, теряют эту способность и нуждаются в инвалидной коляске.

Дети, которые могут научиться ходить, все еще испытывают трудности с передвижением и обычно ходят на цыпочках или делают первые шаги назад. Кроме того, они, возможно, не смогут никуда добраться, и их прогулка кажется бесполезной, потому что она не ходит, чтобы встретиться с другим человеком, или, например, поднять какие-либо игрушки, например,.

Как ставится диагноз

??????Диагноз ставит нейропедиатр, который детально проанализирует каждого ребенка в соответствии с представленными признаками. Для диагностики должны быть соблюдены как минимум следующие характеристики:

Видимо нормальное развитие до 5 месяцев жизни;
Нормальный размер головы при рождении, но не соответствует идеальному измерению после 5 месяцев жизни;
Потеря способности нормально двигать руками примерно через 24 и 30 месяцев, что приводит к неконтролируемым движениям, таким как скручивание или поднесение рук ко рту;
Ребенок перестает взаимодействовать с другими людьми в начале этих симптомов;
Отсутствие координации движений туловища и несогласованной ходьбы;
Ребенок не говорит, не может выразить себя, когда он чего-то хочет, и не понимает, когда мы говорим с ним;
Серьезная задержка развития, с сидением, ползанием, разговором и ходьбой намного позже, чем ожидалось.

Другой более надежный способ узнать, действительно ли этот синдром - это пройти генетический тест, потому что около 80% детей с классическим синдромом Ретта имеют мутации в гене MECP2. SUS не может сдать этот экзамен, но он не может быть отклонен частными планами медицинского обслуживания, и если это произойдет, вы должны подать иск..

Продолжительность жизни

Дети с диагнозом синдром Ретта могут жить долго, старше 35 лет, но могут страдать от внезапной смерти во время сна, пока они еще младенцы. Некоторые ситуации, которые способствуют серьезным осложнениям, которые могут быть смертельными, включают наличие инфекций, респираторных заболеваний, которые развиваются из-за сколиоза и плохого расширения легких.

Ребенок может посещать школу и может изучать определенные вещи, но в идеале он должен быть интегрирован в специальное образование, где его присутствие не привлечет много внимания, что может ухудшить его взаимодействие с другими..

Что вызывает синдром Ретта

Синдром Ретта - это генетическое заболевание, и обычно пораженные дети являются единственными в семье, если только у вас нет брата-близнеца, у которого, вероятно, будет такое же заболевание. Эта болезнь не связана с какими-либо действиями, предпринимаемыми родителями, и поэтому им не нужно чувствовать вину.

Лечение синдрома Ретта

Лечение должно проводиться педиатром, пока ребенку не исполнится 18 лет, и должен сопровождаться врачом общей практики или неврологом..

Консультации должны проводиться каждые 6 месяцев, и в них можно наблюдать показатели жизнедеятельности, рост, вес, правильность приема лекарств, оценку развития ребенка, изменения кожи, такие как наличие пролежней, которые являются пролежнями, которые могут заразиться. риск смерти. Другими аспектами, которые могут быть важными, являются оценка развития дыхательной и кровеносной системы..

Физиотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни человека с синдромом Ретта и полезна для улучшения тонуса, осанки, дыхания, и такие методы, как Бобат, могут быть использованы для содействия развитию ребенка..

Сеансы психомоторной стимуляции могут проводиться примерно 3 раза в неделю и могут помочь, например, в развитии моторики, снижении тяжести сколиоза, контроле слюны и социальном взаимодействии. Терапевт может указать некоторые упражнения, которые родители могут выполнять дома, чтобы неврологические и моторные стимулы выполнялись ежедневно..

Наличие человека с синдромом Ретта дома - утомительная и трудная задача. Родители могут стать очень эмоционально истощенными, и поэтому им могут посоветовать следовать за психологами, которые могут помочь справиться с их эмоциями.