Что такое генетическое консультирование и как оно делается

Генетическое консультирование - это междисциплинарный и междисциплинарный процесс, осуществляемый с целью выявления вероятности возникновения определенного заболевания и вероятности его передачи членам семьи. Это исследование может быть сделано носителем определенного генетического заболевания и членами их семьи, и из анализа генетических характеристик можно определить методы профилактики, риски и альтернативы лечения..

Генетическое консультирование чаще всего проводится в случае рака, чтобы проверить, какая мутация связана с типом рака и возможностью передачи будущим поколениям, а также с вероятностью возникновения рака и возможными рисками.. 

Из чего состоит генетическое консультирование

Генетическое консультирование состоит из проведения тестов, которые могут обнаружить генетические заболевания. Это может быть ретроспективным, когда в семье есть как минимум два человека с заболеванием, или предполагаемым, когда в семье нет людей с этим заболеванием, с целью проверки, есть ли вероятность развития генетического заболевания или нет..

Этот процесс делится на три этапа, первый из которых - анамнез, при котором человек заполняет анкету, второй этап - проведение физических, психологических и лабораторных исследований с целью проверки на наличие признаков генетического заболевания и возможных мутаций. и последним этапом является разработка диагностических гипотез на основе результатов анализа вопросника и экзаменов. Посмотрите, каковы этапы генетического консультирования. 

Пренатальное генетическое консультирование

Генетическое консультирование может проводиться во время дородового ухода и показано главным образом в случае беременности в пожилом возрасте, у женщин с заболеваниями, которые могут повлиять на развитие эмбриона, и в парах с семейными узами, например, кузенами. Пренатальное генетическое консультирование позволяет идентифицировать трисомию хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, что может помочь в планировании семьи. Узнайте все о синдроме Дауна. 

Люди, которые хотят получить генетическое консультирование, должны найти клинического генетика, который является врачом, ответственным за ведение генетических случаев..