Понять, как определить и лечить анемию Фанкони

Анемия Фанкони является генетическим и наследственным заболеванием, которое встречается редко и проявляется у детей с появлением врожденных пороков развития, наблюдаемых при рождении, прогрессирующей недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к раку, изменениями, которые обычно отмечаются от 3 до 12 лет.

Несмотря на то, что он может представлять несколько признаков и симптомов, таких как изменения в костях, пятнах на коже, почечной недостаточности, низком росте и больших шансах на развитие опухолей и лейкемии, это заболевание называется анемией, поскольку его основным проявлением является снижение выработки. клеток крови через костный мозг.

Для лечения анемии Фанкони необходимо проконсультироваться у гематолога, который посоветует переливание крови или пересадку костного мозга. Скрининг и меры предосторожности для предотвращения или выявления рака на ранней стадии также очень важны..

Основные симптомы

Некоторые из признаков и симптомов анемии Фанкони включают в себя:

• анемия, низкий уровень тромбоцитов и меньшее количество лейкоцитов, которые увеличивают риск слабости, головокружения, бледности, пурпурных пятен, кровотечений и повторных инфекций;
• Костные деформации, такие как отсутствие большого пальца, незначительный большой палец или укорочение руки, хорошо настроенное лицо с маленьким ртом, маленькими глазами и маленьким подбородком;
• Низкий рост, поскольку дети рождаются с низким весом и ростом ниже ожидаемого для их возраста;
• Пятна на коже цвет кофе с молоком;
• Повышенный риск развития рака, такие как лейкемии, миелодисплазии, рак кожи, рак головы и шеи и генитальные и урологические области;
• Изменения в зрении и слухе.

Эти изменения вызваны генетическими дефектами, передаваемыми от родителей к детям, которые затрагивают эти части тела. Некоторые признаки и симптомы могут быть более интенсивными у некоторых людей, чем у других, поскольку интенсивность и точное местоположение генетических изменений могут варьироваться от человека к человеку.

Как ставится диагноз

Диагноз анемии Фанкони подозревается через клиническое наблюдение и признаки и симптомы заболевания. Анализы крови, такие как общий анализ крови, а также визуализационные тесты, такие как МРТ, УЗИ и рентгенография костей, могут быть полезны для выявления проблем и деформаций, связанных с заболеванием..

Диагноз подтверждается главным образом генетическим тестом, называемым Chromosomal Fragility Test, который отвечает за обнаружение разрывов или мутаций ДНК в клетках крови..

Как проводится лечение

Лечение анемии Фанкони проводится под руководством гематолога, который рекомендует переливание крови и использование кортикостероидов для улучшения активности крови..

Однако, когда костный мозг становится банкротом, вылечить его можно только с помощью трансплантации костного мозга. Если у человека нет совместимого донора для выполнения этой трансплантации, можно использовать лечение гормонами андрогена, чтобы уменьшить количество переливаний крови, пока донор не будет найден.

Человек с этим синдромом и его семья также должны иметь последующее наблюдение и совет от генетика, который будет консультировать по вопросам экзаменов и отслеживать других людей, которые могут иметь или передать это заболевание своим детям..

Кроме того, из-за генетической нестабильности и повышенного риска развития рака очень важно, чтобы человек с этим заболеванием проходил регулярные обследования и принимал некоторые меры предосторожности, такие как:

• Не курить;
• Избегайте употребления алкогольных напитков;
• Провести вакцинацию против ВПЧ;
• Избегайте воздействия на себя излучения, такого как рентгеновские лучи;
• Избегайте чрезмерного воздействия или без защиты от солнца;

Также важно пойти на консультации и проконсультироваться с другими специалистами, которые могут обнаружить возможные изменения, такими как стоматолог, ЛОР, уролог, гинеколог или логопед.