Домашняя » Генетические заболевания » Как диагностировать синдром Дауна?

    Как диагностировать синдром Дауна?

    Узнав, что у ребенка синдром Дауна, родители должны успокоиться и найти как можно больше информации о том, что такое синдром Дауна, каковы его характеристики, с какими проблемами со здоровьем может столкнуться ребенок и каковы возможности лечения, которые могут помочь продвинуть автономию и улучшить качество жизни вашего ребенка.

    Существуют ассоциации родителей, такие как APAE, где можно найти качественную, надежную информацию, а также специалистов и методы лечения, которые могут помочь в развитии вашего ребенка. В этом типе ассоциации также возможно найти других детей с синдромом и их родителей, которые могут быть полезны, чтобы знать ограничения и возможности, которые может иметь человек с синдромом Дауна..

    1. Как долго вы живете?

    Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна варьируется и может зависеть от врожденных дефектов, таких как, например, сердце и дыхание, и проводится соответствующее медицинское наблюдение. В прошлом во многих случаях ожидаемая продолжительность жизни не превышала 40 лет, однако сегодня, благодаря достижениям в области медицины и улучшениям в лечении, человек с синдромом Дауна может жить в возрасте старше 70 лет..

    2. Какие экзамены нужны?

    После подтверждения диагноза ребенка с синдромом Дауна врач может при необходимости назначить дополнительные анализы, такие как: кариотип, который должен быть выполнен до первого года жизни, эхокардиограмма, анализ крови и гормоны щитовидной железы T3, T4 и TSH..

    В приведенной ниже таблице указано, какие тесты следует проводить и на какой стадии они должны проводиться в течение жизни человека с синдромом Дауна:

    При рождении6 месяцев и 1 годОт 1 до 10 летОт 11 до 18 летдля взрослыхпрестарелые
    ТТГдада1 х год1 х год1 х год1 х год
    CBCдада1 х год1 х год1 х год1 х год
    кариотипда
    Глюкоза и триглицериды дада
    Эхокардиограмма *да
    виддада1 х годкаждые 6 месяцевкаждые 3 годакаждые 3 года
    слушаниедада1 х год1 х год1 х год1 х год
    Рентген позвоночника3 и 10 летЕсли мне нужноЕсли мне нужно

    * Эхокардиограмму следует повторять только в случае обнаружения аномалии сердца, но частота должна быть указана кардиологом, который сопровождает человека с синдромом Дауна.

    3. Как доставка?

    Рождение ребенка с синдромом Дауна может быть нормальным или естественным, однако необходимо, чтобы кардиолог и неонатолог были доступны, если он родился раньше запланированной даты, и по этой причине иногда родители выбирают кесарево сечение, так как что эти врачи не всегда доступны в больницах.

    Узнайте, что вы можете сделать, чтобы выздороветь от кесарева сечения быстрее.

    4. Каковы наиболее распространенные проблемы со здоровьем?

    У человека с синдромом Дауна чаще возникают такие проблемы со здоровьем, как:

    • В глазах: Катаракта, псевдостеноз слезного протока, рефракционная зависимость, требующие очков в раннем возрасте.
    • В ушах Частый отит, который может способствовать глухоте.
    • В сердце Межпредсердная или межжелудочковая коммуникация, дефект межпредсердной перегородки.
    • В эндокринной системе: гипотиреоз.
    • В крови: Лейкоз, анемия.
    • В пищеварительной системе: Изменения в пищеводе, которые вызывают рефлюкс, стеноз двенадцатиперстной кишки, аганглионарный мегаколон, болезнь Гиршпрунга, целиакия.
    • В мышцах и суставах: Слабость связок, подвывих шейки, вывих бедра, нестабильность сустава, которая может способствовать вывиху.

    Из-за этого необходимо иметь медицинский мониторинг на всю жизнь, выполнение тестов и лечения всякий раз, когда появляется любое из этих изменений.

    5. Как происходит развитие ребенка?

    Мышечный тонус ребенка слабее, поэтому ребенку может потребоваться немного больше времени, чтобы держать голову в одиночестве, поэтому родители должны быть очень осторожны и всегда поддерживать шею ребенка, чтобы избежать вывиха шейки матки и даже травмы. в спинном мозге.

    Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна немного медленнее, поэтому может потребоваться некоторое время, чтобы сидеть, ползать и ходить, но лечение с помощью психомоторной физиотерапии может помочь ему преодолеть эти вехи ускоренного развития. В этом видео есть некоторые упражнения, которые помогут вам тренироваться дома:

    ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ДЛЯ СТИМУЛИРОВАНИЯ ребенка с синдромом Дауна

    15 тысяч просмотров

    Дети с синдромом Дауна могут учиться в обычной школе, но те, у кого много трудностей в обучении или умственной отсталости, получают пользу от специальной школы. Такие занятия, как физкультура и художественное образование, всегда приветствуются и помогают людям понять свои чувства и лучше выразить себя..

    Человек с синдромом Дауна приятен, общителен, общителен, а также способен учиться, может учиться и даже ходить в колледж и работать. Есть истории о студентах, которые поступили в ENEM, учились в колледже и могут встречаться, заниматься сексом и даже жениться, и пара может жить одна, только при поддержке друг друга..

    Поскольку человек с синдромом Дауна имеет тенденцию прибавлять в весе, регулярная практика физической активности приносит много преимуществ, таких как поддержание идеального веса, увеличение мышечной силы, помощь в предотвращении травм суставов и облегчение социализации. Но для обеспечения безопасности во время занятий такими видами спорта, как занятия в тренажерном зале, силовые тренировки, плавание, катание на лошадях, врач может чаще назначать рентгенологические исследования для оценки шейного отдела позвоночника, например, при вывихах..

    Мальчик с синдромом Дауна почти всегда бесплоден, но девочки с синдромом Дауна могут забеременеть, но имеют высокий шанс родить ребенка с таким же синдромом.