Как выявить и лечить миотоническую дистрофию

Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнерта, которое характеризуется трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторым людям с этим заболеванием трудно, например, ослабить ручку или прервать рукопожатие.

Миотоническая дистрофия может проявляться у обоих полов, чаще у молодых людей. Наиболее пораженные мышцы включают мышцы лица, шеи, рук, ног и предплечий.

У некоторых людей он может проявляться в тяжелой форме, нарушая функции мышц и представляя ожидаемую продолжительность жизни всего 50 лет, в то время как у других он может проявляться в мягкой форме, которая проявляется только в мышечной слабости..

Типы миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия делится на 4 типа:

врожденныйСимптомы появляются во время беременности, когда у ребенка мало движений плода. Вскоре после рождения у ребенка проявляются проблемы с дыханием и мышечная слабость.
младенецПри этом типе миотонической дистрофии ребенок нормально развивается в первые годы жизни, проявляя симптомы заболевания в возрасте от 5 до 10 лет..
классический: Этот тип миотонической дистрофии проявляется только во взрослом возрасте.
светЛюди с легкой миотонической дистрофией не имеют мышечных нарушений, только слабая слабость, которую можно контролировать.

Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими в хромосоме 19. Эти изменения могут увеличиваться от поколения к поколению, что приводит к наиболее серьезным проявлениям заболевания..

Симптомы миотонической дистрофии

Основными симптомами миотонической дистрофии являются:

Атрофия мышц;
Лобное облысение;
слабость;
Умственная отсталость;
Трудности в кормлении;
Затрудненное дыхание;
катаракта;
Трудности расслабить мышцу после сокращения;
Трудности говорить;
сонливость;
сахарный диабет;
бесплодие;
Нарушения менструального цикла.

В зависимости от тяжести заболевания скованность, вызванная хромосомными изменениями, может нарушить работу нескольких мышц, что приведет к смерти человека в возрасте до 50 лет. Люди с самой легкой формой этого заболевания имеют только мышечную слабость.

Диагноз ставится путем наблюдения за симптомами и генетическими тестами, которые обнаруживают изменения в хромосомах..

Лечение миотонической дистрофии

Симптомы могут быть смягчены с помощью таких лекарств, как фенитоин, хинин и нифедипин, которые уменьшают мышечную жесткость и боль, вызванную миотонической дистрофией.

Еще один способ повысить качество жизни этих людей - физиотерапия, которая обеспечивает лучший диапазон движений, мышечной силы и контроля над телом..

Лечение миотонической дистрофии является мультимодальным, включая медикаментозное лечение и физиотерапию. Лекарства включают фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые снимают мышечную скованность и боль, вызванную болезнью.

Физиотерапия направлена на улучшение качества жизни пациентов с миотонической дистрофией, обеспечивая увеличение мышечной силы, объема движений и координации.