Понять, что такое Ахондроплазия

Ахондроплазия - это тип карликовости, который вызван генетическим изменением и заставляет человека иметь более низкий рост, чем обычно, сопровождаемый непропорционально размерами конечностей и туловища с изогнутыми ногами. Кроме того, у взрослых с этим генетическим заболеванием также есть маленькие, большие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические черты лица с выпуклым лбом и уплощенной областью между глазами и трудностью достижения хороших рук.

Ахондроплазия является результатом недостаточного роста длинных костей и является типом карликовости, который создает самых маленьких людей в мире, что может привести к росту взрослых 60 сантиметров..

Основные изменения, связанные с ахондроплазией

Основные изменения и проблемы, с которыми сталкиваются люди с ахондроплазией:

• Физические ограничения связаны с деформацией кости и ростом, поскольку общественные места часто не приспособлены, а доступ ограничен;
• Проблемы с дыханием такие как апноэ во сне и обструкция дыхательных путей;
• гидроцефалия, потому что череп уже, что приводит к ненормальному скоплению жидкости внутри черепа, вызывая отек и повышенное давление;
• ожирение что может привести к проблемам с суставами и увеличить шансы на проблемы с сердцем;
• Проблема с зубами из-за того, что зубная дуга меньше нормальной, также наблюдается смещение зубов и их наложение;
• Недовольство и социальные проблемы может повлиять на людей, которые имеют это заболевание, так как они могут чувствовать себя недовольными своей внешностью, что приводит к ложному чувству неполноценности и социальной проблемы.

Несмотря на то, что Ахондроплазия вызывает некоторые физические проблемы и ограничения, это генетическое изменение, которое не влияет на интеллект.

Причины Ахондроплазии

Ахондроплазия вызвана мутациями в гене, связанном с ростом кости, что приводит к ее аномальному развитию. Это изменение может происходить изолированно в семье или передаваться от родителей к детям в форме генетического наследования. Следовательно, у отца или матери с ахондроплазией вероятность того, что у ребенка будет такое же состояние, составляет около 50%..

Диагностика Ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована, когда женщина беременна, уже на 6-м месяце беременности, с помощью пренатального ультразвука или ультразвука, так как происходит уменьшение размера и укорочение костей. или через обычные рентгенограммы конечностей ребенка.

Тем не менее, могут быть случаи, когда заболевание диагностируется только позже после рождения ребенка, с помощью обычных рентгенограмм конечностей ребенка, поскольку эта проблема может остаться незамеченной родителями и педиатрами, поскольку у новорожденных обычно есть конечности коротко по отношению к багажнику.

Кроме того, когда ультразвук или рентген конечностей ребенка не достаточны для подтверждения диагноза заболевания, можно выполнить генетический тест, который определяет, есть ли какие-либо изменения в гене, который вызывает этот тип карликовости.

Лечение Ахондроплазии

Не существует лечения для лечения ахондроплазии, но ортопед может указывать на некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, регулярные физические нагрузки и последующее наблюдение за социальной интеграцией для улучшения качества жизни..

Дети с этой генетической проблемой должны контролироваться с рождения, и последующее наблюдение должно продолжаться в течение всей жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать.

Кроме того, женщины с ахондроплазией, которые намереваются забеременеть, могут иметь более высокий риск осложнений во время беременности, поскольку в животе остается меньше места для ребенка, что увеличивает шансы преждевременного рождения ребенка..

Физиотерапия при Ахондроплазии

Функция физиотерапии при ахондроплазии состоит не в том, чтобы излечить болезнь, а в том, чтобы улучшить качество жизни человека, и это помогает лечить гипотонию, стимулировать психомоторное развитие, уменьшать боль и дискомфорт, вызванные характерными деформациями болезни, и помогать человек должен выполнять свою повседневную деятельность правильно, без помощи других.

Сеансы физиотерапии могут проводиться ежедневно или, по крайней мере, два раза в неделю, столько времени, сколько необходимо для улучшения качества жизни, и они могут выполняться индивидуально или в группах.

На физиотерапевтических сеансах физиотерапевт должен использовать средства для уменьшения боли, облегчения движений, коррекции осанки, укрепления мышц, стимулирования мозга и создания упражнений, отвечающих потребностям человека..