Что такое синдром Каллмана

Синдром Каллмана - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется задержкой полового созревания и снижением или отсутствием обоняния вследствие дефицита выработки гонадотропин-рилизинг-гормона.

Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно скорее, чтобы избежать физических и психологических последствий..

Какие симптомы

Симптомы зависят от генов, которые подвергаются мутациям, наиболее распространенными из которых являются отсутствие или уменьшение обоняния до задержки полового созревания. 

Тем не менее, могут возникнуть другие симптомы, такие как дальтонизм, визуальные изменения, глухота, расщелина неба, почечные и неврологические нарушения и отсутствие спуска яичек в мошонку..

Возможные причины

Синдром Каллмана возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют белки, ответственные за развитие нейронов, вызывая изменения в развитии обонятельной луковицы и, как следствие, изменение уровней гонадотропин-рилизинг-гормона (GnRH).

Врожденный дефицит ГнРГ означает, что гормоны ЛГ и ФСГ не вырабатываются в достаточных количествах, чтобы стимулировать половые органы к выработке тестостерона и эстрадиола, например, задерживая половое созревание. Посмотрите, какие изменения тела происходят в период полового созревания.

Как ставится диагноз

Дети, которые не начинают половое развитие в возрасте около 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, или дети, которые не прогрессируют нормально в подростковом возрасте, должны быть осмотрены врачом..

Врач должен проанализировать историю болезни человека, выполнить медицинское обследование и запросить измерение уровня гонадотропина в плазме.. 

Необходимо своевременно поставить диагноз, чтобы начать заместительную гормональную терапию и предотвратить физические и психологические последствия задержки полового созревания

Что такое лечение

Лечение у мужчин должно быть длительным, с введением человеческого хорионического гонадотропина или тестостерона и у женщин с циклическим эстрогеном и прогестероном.

Фертильность также может быть восстановлена ​​путем введения гонадотропинов или использования портативного инфузионного насоса для доставки импульсного подкожного ГнРГ..