Что такое синдром Патау

Синдром Патау - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает пороки развития нервной системы, пороки сердца и трещины в губе и верхней части рта ребенка и может быть обнаружено даже во время беременности с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез и ультразвук.

Обычно дети с этим заболеванием выживают в среднем менее 3 дней, но есть случаи выживания до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома.

Характеристика синдрома Патау

Наиболее распространенные характеристики детей с синдромом Патау:

• Тяжелые пороки развития центральной нервной системы;
• Тяжелая умственная отсталость;
• Врожденные пороки сердца;
• У мальчиков яички не могут опускаться из брюшной полости в мошонку;
• У девочек могут произойти изменения в матке и яичниках;
• Поликистоз почек;
• Заячья губа и небо;
• Порок развития рук;
• Дефекты в образовании глаз или их отсутствие.

Кроме того, у некоторых детей также может быть низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах. Этот синдром поражает большинство детей с матерями, которые забеременели после 35 лет.

Как проводится лечение

Специального лечения синдрома Патау не существует. Поскольку этот синдром вызывает такие серьезные проблемы со здоровьем, лечение состоит из снятия дискомфорта и облегчения кормления ребенка, и, если он выживает, следующий уход основан на симптомах, которые проявляются.

Хирургия также может быть использована для устранения дефектов сердца или трещин на губах и в области рта, а также для проведения сеансов физиотерапии, трудотерапии и логопедии, которые могут помочь развитию выживших детей..

Возможные причины

Синдром Патау возникает, когда во время деления клетки возникает ошибка, приводящая к тройной хромосоме 13, которая влияет на развитие ребенка, пока он еще находится в утробе матери..

Эта ошибка в разделении хромосом может быть связана с преклонным возрастом матери, поскольку вероятность возникновения трисомии намного выше у женщин, которые забеременеют после 35 лет..