Синдром хрупкого X что это, симптомы и диагностика

Синдром хрупкого Х является генетическим заболеванием, которое возникает из-за мутации в Х-хромосоме, приводящей к появлению нескольких повторений последовательности CGG. Из-за того, что у них есть только одна Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома, показывая более характерные признаки, такие как удлиненное лицо, большие, взмахивающие уши, в дополнение к поведенческим чертам, сходным с аутизмом. Эта мутация также может происходить у девочек, однако признаки и симптомы намного слабее, потому что, поскольку они имеют две Х-хромосомы, нормальная хромосома компенсирует дефект другой. 

Диагноз синдрома хрупкой Х является сложным, так как большинство симптомов неспецифичны, но при наличии семейного анамнеза важно провести генетическое консультирование для проверки вероятности возникновения синдрома. Понять, что такое генетическое консультирование и как оно проводится. 

Признаки и симптомы синдрома ломкой Х

Синдром Хрупкого X очень характеризуется поведенческими расстройствами и умственными нарушениями, особенно у мальчиков, с трудностями в обучении и речи. Кроме того, характерными симптомами синдрома хрупкой X являются: 

• Удлиненное лицо;
• Большие, выпуклые уши;
• Выступающий подбородок;
• Низкий мышечный тонус;
• Нарушение соединительной ткани;
• Плоские ноги;
• Высокое небо;
• Пролапс митрального клапана;
• Одиночная ладонная складка;
• Косоглазие или близорукость;
• сколиоз;
• Привычка кусать руки;
• Рецидивирующий отит.

Большинство характеристик, связанных с синдромом, замечены только в подростковом возрасте. У мальчиков в подростковом возрасте распространено увеличение яичка, а у женщин могут быть проблемы с фертильностью и недостаточностью яичников.. 

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома хрупкой Х может быть поставлен с помощью молекулярных и хромосомных тестов, чтобы определить мутацию, количество последовательностей CGG и характеристики хромосомы. Эти тесты могут быть сделаны с образцом крови, слюны, волос или амниотической жидкости.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Fragile X проводится с помощью поведенческой терапии, физиотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства при физических изменениях..

Люди с анамнезом синдрома хрупкой Х в семье должны обратиться за генетической консультацией, чтобы выяснить вероятность рождения детей с этой болезнью. У мужчин есть кариотип XY, и, если они затронуты, они могут передать его только своим дочерям, а не своим сыновьям, так как ген, полученный мальчиками, является Y, и это не показывает никаких связанных с болезнью изменений..