Что такое врожденный множественный артрогрипоз (AMC)

Врожденный множественный артрогрипоз (AMC) - это серьезное заболевание, характеризующееся деформациями и тугоподвижностью суставов, которые мешают ребенку двигаться, вызывая сильную мышечную слабость. Затем мышечная ткань заменяется жировой и соединительной тканью. Болезнь проявляется в процессе развития плода, который почти не движется в животе матери, что ставит под угрозу формирование его суставов и нормальный рост костей..

«Деревянная кукла» - это обычно термин, используемый для описания детей с артрогрипозом, которые, несмотря на серьезные физические уродства, имеют нормальное умственное развитие и способны изучать и понимать все, что происходит вокруг них. Моторные деформации являются серьезными, и для ребенка нормально иметь плохо развитый живот и грудную клетку, что может затруднить дыхание..

Признаки и симптомы артрогрипоза

Часто диагноз ставится только после рождения, когда обнаруживается, что ребенок действительно не может двигаться, представляя:

Не менее 2 неподвижных суставов;
Напряженные мышцы;
Вывих сустава;
Мышечная слабость;
Врожденная косолапость;
сколиоз;
Кишка короткая или слабо развитая;
Затрудненное дыхание или еда.

После рождения при наблюдении за ребенком и проведении таких анализов, как рентгенография всего тела и анализы крови для поиска генетических заболеваний, артрогрипоз может присутствовать при нескольких синдромах.

Ребенок с врожденным множественным артрогрипозом

Пренатальная диагностика не очень проста, но она может быть сделана с помощью ультразвука, иногда только в конце беременности, когда это наблюдается:

Отсутствие движений ребенка;
Неправильное положение рук и ног, которые обычно согнуты, хотя также могут быть полностью вытянуты;
Ребенок меньше желаемого размера для гестационного возраста;
Избыток амниотической жидкости;
Челюсть плохо развита;
Плоский нос;
Небольшое развитие легких;
Короткий пуповина.

Когда ребенок не двигается во время ультразвукового исследования, врач может нажать на живот женщины, чтобы побудить ребенка двигаться, но это не всегда происходит, и врач может подумать, что ребенок спит. Другие признаки могут быть не очень четкими или не очень очевидными, чтобы привлечь внимание к этой болезни.

Что вызывает

Хотя точно не известны все причины, которые могут привести к развитию артрогрипоза, известно, что некоторые факторы способствуют развитию этого заболевания, такие как использование лекарств во время беременности, без надлежащего медицинского руководства; инфекции, например, вызванные вирусом Зика, травмы, хронические или генетические заболевания, употребление наркотиков и злоупотребление алкоголем.

Лечение артрогрипоза

Хирургическое лечение является наиболее показательным и направлено на то, чтобы дать возможность некоторым движениям суставов. Чем раньше будет выполнена операция, тем лучше она будет, и поэтому идеально подходит для операций на колене и стопе до 12 месяцев, то есть до того, как ребенок начинает ходить, что может позволить ребенку ходить самостоятельно..

Лечение артрогрипоза также включает в себя руководство родителей и план вмешательства, направленный на развитие независимости ребенка, для которого указаны физиотерапия и трудотерапия. Физиотерапия всегда должна быть индивидуальной, учитывающей потребности каждого ребенка, и должна начинаться как можно скорее для лучшего психомоторного стимулирования и развития ребенка..

Но в зависимости от серьезности деформаций может потребоваться вспомогательное оборудование, такое как инвалидные коляски, адаптированный материал или костыли, для лучшей поддержки и большей свободы. Узнайте больше о лечении артрогрипоза.