Особенности синдрома Вильямса-Берена

Синдром Вильямса-Бёрена - это редкое генетическое заболевание, основными характеристиками которого являются очень дружелюбное, гиперсоциальное и коммуникативное поведение ребенка, хотя оно представляет проблемы с сердцем, координацией, равновесием, психическими и психомоторными.

Этот синдром влияет на выработку эластина, влияя на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи.

Дети с этим синдромом начинают говорить в возрасте около 18 месяцев, но они легко выучивают рифмы и песни и, как правило, обладают большой музыкальной чувствительностью и хорошей слуховой памятью. Они обычно показывают страх, когда слышат хлопки в ладоши, блендер, самолет и т. Д., Потому что они гиперчувствительны к звуку, состояние, называемое гиперакузией.

Основные особенности

При этом синдроме может происходить несколько делеций генов, и поэтому характеристики одного человека могут сильно отличаться от характеристик другого. Однако среди возможных характеристик могут присутствовать:

Отек вокруг глаз
Маленький, прямой нос
Маленький подбородок
Нежная кожа
Звездная радужка у людей с голубыми глазами
Короткая длина при рождении и дефицит около 1-2 см в высоту в год
Вьющиеся волосы
Полные губы
Удовольствие от музыки, пения и музыкальных инструментов
Сложность кормления
Кишечные спазмы
Нарушения сна
Врожденный порок сердца
Артериальная гипертония
Рецидивирующие ушные инфекции
косоглазие
Маленькие зубы слишком далеко друг от друга
Частая улыбка, простота общения
Некоторая интеллектуальная инвалидность, от легкой до умеренной
Дефицит внимания и гиперактивность
В школьном возрасте возникают трудности с чтением, говорением и математикой,

Люди с этим синдромом часто имеют проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление, отит, мочевые инфекции, почечная недостаточность, эндокардит, проблемы с зубами, а также сколиоз и контрактура суставов, особенно в период полового созревания..

Развитие мотора происходит медленнее, требуется время для ходьбы, и они испытывают большие трудности в выполнении задач, требующих координации движений, таких как резка бумаги, рисование, езда на велосипеде или завязывание обуви..

Когда вы взрослый человек, могут возникнуть психические заболевания, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные симптомы, фобии, приступы паники и посттравматический стресс..

Как ставится диагноз

Врач обнаруживает, что у ребенка наблюдается синдром Вильямса-Бьюрена при наблюдении за его характеристиками, который подтверждается генетическим тестом, который представляет собой тип анализа крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH)..

Также могут быть полезны такие исследования, как УЗИ почек, оценка артериального давления и эхокардиограмма. Кроме того, высокий уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, рыхлые суставы и звездная форма радужной оболочки, если глаз синий.

Некоторые особенности, которые могут помочь в диагностике этого синдрома, заключаются в том, что ребенок или взрослый не любят менять поверхность, где бы они ни находились, им не нравится песок, ни лестница, ни неровные поверхности..

Как проходит лечение

Синдром Вильямса-Берена не поддается лечению, поэтому необходимо сопровождать кардиолога, физиотерапевта, логопеда, а обучение в специальной школе необходимо из-за умственной отсталости ребенка. Педиатр также может часто назначать анализы крови для оценки уровня кальция и витамина D, которые обычно повышены.