Как лечить остеопетроз

Лечение остеопетроза, который является врожденным заболеванием, которое вызывает развитие очень плотных и ломких костей, должно проводиться командой из нескольких медицинских работников, таких как педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог и физиотерапевт. пример.

Как правило, лечение остеопетроза варьируется в зависимости от типа заболевания, и в случае детей со злокачественным детским остеопетрозом наиболее эффективным лечением является трансплантация костного мозга..

Узнайте больше на: трансплантация костного мозга.

Тем не менее, другие виды лечения, которые могут быть использованы для детей и взрослых, включают в себя:

• Инъекции интерфероном гама-1б, что это лекарство способно отсрочить развитие болезни;
• Потребление кальцитриола, что это активная форма витамина D, которая помогает стимулировать нормальное развитие костных клеток и снижать плотность костей;
• Проглатывание преднизоном, что это гормон, подобный кортизону, который может улучшить выработку защитных клеток в организме, которые вырабатываются в костях;
• Сеансы физиотерапии, поскольку они улучшают физические возможности пациента, помогают предотвратить переломы костей и улучшить независимость в некоторых повседневных делах.

Врач также может посоветовать обратиться к диетологу, чтобы адаптировать диету, включив в нее продукты, которые способствуют развитию тела и костей, особенно в детстве..

Кроме того, важно регулярно посещать офтальмолога, отоларинголога и стоматолога, чтобы оценить развитие и возможное появление некоторых повреждений или пороков развития в глазах, зубах, носу, ушах и горле, например..

Диагностика остеопетроза

Диагноз остеопетроза может быть поставлен ортопедом с помощью рентгеновских лучей для наблюдения плотности костей в организме..

Однако, чтобы подтвердить тип и осложнения остеопетроза, врач может также заказать другие диагностические тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, чтобы оценить наличие повреждений в некоторых органах, таких как глаза и уши..

Причины остеопетроза

Остеопетроз вызывается дефектами одного или нескольких генов, ответственных за образование и развитие остеокластов, которые представляют собой клетки, которые удаляют старую костную ткань и заменяют ее новой, здоровой..

В зависимости от происхождения измененных генов тип остеопетроза может варьироваться:

• Злокачественный детский остеопетроз: у ребенка заболевание с рождения связано с дефектами генов, унаследованных от отца и матери;
• Остеопетроз у взрослых: остеопетроз диагностируется только в подростковом или взрослом возрасте, вызванный измененными генами, унаследованными только от отца или матери.

В случае остеопетроза у взрослых изменение генов также может быть вызвано мутацией без необходимости наследования изменения от родителей..

Симптомы остеопетроза

Основными симптомами остеопетроза являются:

• Частые переломы костей;
• Размытое зрение;
• Затруднение слуха;
• Рецидивирующие инфекции зубов и десен;
• Снижение клеток крови в анализах крови.

Эти симптомы могут варьироваться в зависимости от типа остеопетроза у пациента, чем больше симптомов тем тяжелее при злокачественной инфантильной форме остеопетроза.