Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это неврологическое и дегенеративное заболевание, которое поражает нервы и суставы тела, вызывая затруднения или неспособность ходить, а также слабость удерживать предметы руками.

Часто тем, у кого это заболевание, нужно пользоваться инвалидной коляской, но они могут жить много лет, и их интеллектуальные способности сохраняются. Лечение требует медикаментозного лечения и физиотерапии на всю жизнь.

Как это проявляется

Признаки и симптомы, которые могут указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута, включают:

Изменения в ступнях, такие как очень резкий изгиб ноги и когтей;
Некоторые люди испытывают трудности при ходьбе с частыми падениями из-за отсутствия равновесия, которое может вызвать растяжение связок голеностопного сустава или переломы; другие не могут ходить;
Тремор в руках;
Трудность в координации движений рук, затрудняющая написание, застегивание или готовку;
Слабость и частая усталость;
Боль в поясничном отделе позвоночника и сколиоз также обнаружены;
Мышцы ног, рук, кистей и стоп атрофированы;
Пониженная чувствительность к прикосновению и разница температур в ногах, руках, руках и ступнях;
Жалобы, такие как боль, судороги, покалывание и онемение по всему телу распространены в повседневной жизни.

Наиболее распространенным является то, что ребенок развивается нормально, и родители ничего не подозревают, пока около 3 лет первые признаки не начинают появляться со слабостью в ногах, частыми падениями, падением предметов, уменьшением объема мышц и другие признаки, указанные выше.

Как проводится лечение

Лечение болезни Шарко-Мари-Зуба должно проводиться неврологом, и может быть показано, что он должен принимать лекарства, которые помогают справиться с симптомами, поскольку эта болезнь не поддается лечению. Другие формы лечения включают, например, нейрофизиотерапию, гидротерапию и трудотерапию, которые способны облегчить дискомфорт и улучшить повседневную жизнь человека..

Обычно человеку нужна инвалидная коляска, и может быть показано небольшое оборудование, чтобы помочь человеку почистить зубы, одеться и поесть в одиночестве. Иногда для улучшения использования этих небольших устройств может потребоваться операция на суставах..

Есть несколько лекарств, которые противопоказаны людям с болезнью Шарко-Мари-Зуба, потому что они усугубляют симптомы заболевания и, следовательно, лекарства следует принимать только под медицинским наблюдением и с помощью невролога..

Кроме того, диетолог должен рекомендовать диету, потому что есть продукты, которые усиливают симптомы, в то время как другие помогают лечить болезнь. Селен, медь, витамины С и Е, липоевая кислота и магний следует ежедневно употреблять в пищу такими продуктами, как бразильские орехи, печень, злаки, орехи, апельсин, лимон, шпинат, помидоры, горох и молочные продукты, например.

Основные типы

Существует несколько различных типов этого заболевания, поэтому у каждого пациента есть определенные различия и особенности. Основными типами, потому что они являются наиболее распространенными, являются:

Тип 1: для него характерны изменения в миелиновой оболочке, которая покрывает нервы, что замедляет скорость передачи нервных импульсов;
Тип 2: характеризуется изменениями, которые повреждают аксоны;
Тип 4: он может влиять как на миелиновую оболочку, так и на аксоны, но что отличает его от других типов, так это то, что он является аутосомно-рецессивным;
Тип Х: характеризуется изменениями в Х-хромосоме, будучи более тяжелым у мужчин, чем у женщин.

Это заболевание прогрессирует медленно и прогрессивно, и его диагноз обычно ставится в детстве или до 20 лет с помощью генетического теста и экзамена по электронейромиографии, запрашиваемого неврологом..