Понять, что такое гипофосфатазия

Гипофосфатазия является редким генетическим заболеванием, которое особенно поражает детей, вызывая деформации и переломы в некоторых частях тела и преждевременную потерю молочных зубов..

Это заболевание передается детям в форме генетического наследования и не поддается лечению, поскольку является результатом изменений в гене, связанных с кальцификацией кости и развитием зубов, нарушением минерализации костей..

Основные изменения, вызванные гипофосфатазией

Гипофосфатазия может вызвать несколько изменений в организме, которые включают в себя:

Появление деформаций в теле, таких как удлиненный череп, увеличенные суставы или снижение роста тела;
Появление переломов в нескольких регионах;
Преждевременная потеря молочных зубов;
Мышечная слабость;
Затрудненное дыхание или речь;
Наличие высоких уровней фосфатов и кальция в крови.

В менее серьезных случаях этого заболевания могут появляться только легкие симптомы, такие как переломы или мышечная слабость, что может привести к тому, что заболевание будет диагностировано только в зрелом возрасте..

Типы гипофосфатазии

Существуют различные виды этого заболевания, которые включают в себя:

Перинатальная гипофосфатазия - это самая серьезная форма заболевания, которая появляется вскоре после рождения или когда ребенок все еще находится в животе матери;
Гипофосфатазия у детей - появляется в течение первого года жизни ребенка;
Юношеская гипофосфатазия - появляется у детей в любом возрасте;
Гипофосфатазия у взрослых - проявляется только в зрелом возрасте;
Hypophosphatase odonto - при преждевременной потере молочных зубов.

В самых тяжелых случаях это заболевание может даже привести к смерти ребенка, а степень выраженности симптомов варьируется от человека к человеку и в зависимости от типа проявления..

Причины гипофосфатазии

Гипофосфатазия вызвана мутациями или изменениями в генах, связанных с кальцификацией костей и развитием зубов. Таким образом, происходит снижение минерализации костей и зубов. В зависимости от типа заболевания, оно может быть доминантным или рецессивным, передаваться детям в форме генетического наследования..

Например, когда это заболевание рецессивное и если оба родителя несут одну копию мутации (у них есть мутация, но у них нет симптомов заболевания), вероятность того, что их дети заболеют этой болезнью, составляет всего 25%. С другой стороны, если заболевание является доминирующим и если заболевание имеет только один из родителей, вероятность того, что дети также будут носителями, может составлять 50% или 100%..

Диагностика Гипофосфатазии

В случае перинатальной гипофосфатазии заболевание может быть диагностировано с помощью УЗИ, где можно обнаружить деформации в организме.

С другой стороны, в случае гипофосфатазии у младенцев, подростков или взрослых, заболевание может быть выявлено с помощью рентгенограмм, где выявляются некоторые изменения скелета, вызванные дефицитом минерализации костей и зубов..

Кроме того, чтобы завершить диагностику заболевания, врач также может попросить провести анализ мочи и крови, а также есть возможность проведения генетического теста, который идентифицирует наличие мутации..

Лечение гипофосфатазии

Для лечения гипофосфатазии лечения не существует, однако педиатры могут указывать на некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, а также дополнительные меры предосторожности при гигиене полости рта для улучшения качества жизни..

Дети с этой генетической проблемой должны контролироваться с рождения, и госпитализация обычно необходима. Последующее наблюдение должно продолжаться в течение всей жизни, чтобы ваш статус здоровья можно было регулярно оценивать.