Карликовость, что это такое и основные симптомы и причины

Карликовость является следствием генетических, гормональных изменений, изменений в питании и окружающей среде, которые мешают организму расти и развиваться должным образом, заставляя человека иметь максимальный рост ниже среднего по возрасту среди населения того же возраста и пола, и может варьироваться между 1,40 и 1,45 м.

Карликовость может характеризоваться невысоким ростом, конечностями и пальцами, длинным узким туловищем, изогнутыми ногами, относительно большой головой, выпуклым лбом и выраженным кифозом и лордозом..

Существует два основных типа карликовости, которые включают в себя:

• Пропорциональная или гипофизарная карликовость: все части тела меньше нормального и выглядят пропорционально высоте;
• Непропорциональная или ахондропластическая карликовость: некоторые части тела равны или больше, чем можно было бы ожидать, создавая ощущение непропорциональной высоты.

Обычно карликовость не излечима, но лечение может облегчить некоторые осложнения или исправить уродства, которые могут возникнуть с развитием ребенка..

Основные симптомы и причины

В дополнение к снижению роста, различные виды карликовости могут вызывать другие симптомы, такие как:

1. Пропорциональный карликовость

Как правило, симптомы этого типа появляются в первые годы жизни, поскольку их основной причиной является изменение выработки гормона роста, который присутствует с рождения. Симптомы включают в себя:

• Рост ниже третьей педиатрической кривой процентиля;
• Общее развитие ребенка ниже нормы;
• Задержка полового развития в подростковом возрасте.

В большинстве случаев диагноз ставится педиатром вскоре после рождения или во время детских консультаций.

2. Непропорциональная карликовость

Большинство случаев этого типа карликовости вызваны изменением в формировании хряща, названного ахондроплазией. В этих случаях основными симптомами и признаками являются:

• Багажник нормального размера;
• Короткие ноги и руки, особенно в предплечье и бедрах;
• Маленькие пальцы с большим пространством между средним и безымянным пальцами;
• Трудность согнуть локоть;
• Слишком большая голова для остальной части тела.

Кроме того, когда это вызвано другими изменениями, такими как мутации хромосом или недоедание, непропорциональный карликовость может также вызвать короткую шею, округлую грудь, деформации губ, проблемы со зрением или деформации ног.

Что такое изначальный карликовость

Первичный карликовость является чрезвычайно редким типом карликовости, который часто можно идентифицировать до рождения, так как рост плода очень медленный, меньше ожидаемого для гестационного возраста.

Обычно ребенок рождается с очень низким весом и продолжает очень медленно расти, хотя его развитие нормальное и, следовательно, диагноз обычно ставится в первые месяцы жизни..

Как ставится диагноз

Диагноз карликовости является клиническим, и рентгенологического исследования обычно достаточно, чтобы подтвердить это. Из-за костной конституции некоторые клинические осложнения встречаются чаще, поэтому рекомендуется наблюдение многопрофильной бригады с особым вниманием к неврологическим осложнениям, деформациям костей и рецидивирующим ушным инфекциям..

Варианты лечения

Все случаи должны быть оценены врачом, чтобы выявить возможные осложнения или деформации, которые необходимо исправить. Тем не менее, некоторые из наиболее используемых методов лечения включают в себя:

• хирургия: должен быть выполнен ортопедом и помогает скорректировать изменения в направлении роста некоторых костей и способствовать удлинению кости;
• Гормональная терапия: он используется в случаях карликовости из-за дефицита гормона роста и производится с ежедневными инъекциями гормона, которые могут помочь уменьшить разницу в росте;
• Увеличение рук или ног: это мало используемое лечение, при котором врачу делают операцию, чтобы попытаться растянуть конечности, если они не в пропорции с остальным телом.

Кроме того, те, кто страдает от карликовости, должны регулярно проходить консультации, особенно в детстве, чтобы оценить возникновение осложнений, которые можно лечить, чтобы поддерживать хорошее качество жизни..