Что такое ганглиозидоз и основные симптомы

Ганглиозидоз - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием активности фермента бета-галактозидазы, который ответственен за деградацию сложных молекул, что приводит к их накоплению в мозге и других органах..

Это заболевание является особенно серьезным, когда оно появляется в первые годы жизни, и диагноз ставится на основании симптомов и характеристик, представленных человеком, а также результатов испытаний, которые показывают активность фермента бета-галактозидазы и наличие мутации в гене GBL1, который отвечает за регулирование активности этого фермента.

Основные симптомы

Симптомы ганглиозидоза варьируются в зависимости от возраста, в котором они появляются, и заболевание считается более легким, когда симптомы появляются в возрасте от 20 до 30 лет:

Тип I или детский ганглиозидоз: Симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и характеризуются прогрессирующей дисфункцией нервной системы, прогрессирующей глухотой и слепотой, ослаблением мышц, чувствительностью к шуму, увеличением печени и селезенки, умственной инвалидностью, грубыми изменениями лица и сердца, например. , Из-за большого количества симптомов, которые могут развиться, этот тип ганглиозидоза считается наиболее серьезным, а продолжительность жизни составляет от 2 до 3 лет;
Ганглиозидоз типа II: Этот тип ганглиозидоза может быть классифицирован как поздний младенческий, когда симптомы появляются между 1 и 3 годами, или ювенильный, когда они появляются между 3 и 10 годами. Основными симптомами этого типа ганглиозидоза являются задержка или регресс моторного и когнитивного развития, атрофия мозга и изменения в зрении. Считается, что ганглиозидоз типа II средней степени тяжести, а продолжительность жизни колеблется от 5 до 10 лет;
Ганглиозидоз типа II или взрослый: Симптомы могут появиться в возрасте 10 лет, хотя чаще встречаются в возрасте от 20 до 30 лет и характеризуются непроизвольным напряжением мышц и изменениями в костях позвоночника, что может привести, например, к кифозу или сколиозу. Этот тип ганглиозидоза считается легким, однако тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от уровня активности фермента бета-галактозидазы.

Ганглиозидоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, то есть для того, чтобы человек мог представить заболевание, необходимо, чтобы его родители были по крайней мере носителями мутантного гена. Таким образом, существует 25% вероятность того, что человек родится с мутацией гена GBL1, и 50% того, что человек будет нести ген.

Как ставится диагноз

Диагноз ганглиозидоз ставится путем оценки клинических характеристик, представленных человеком, таких как, например, грубое лицо, увеличенная печень и селезенка, психомоторная задержка и визуальные изменения, которые чаще появляются на самых ранних стадиях болезнь.

Кроме того, проводятся тесты, чтобы помочь подтвердить диагноз, такой как неврологические изображения, анализ крови, при котором наблюдается присутствие лимфоцитов с вакуолями, анализ мочи, при котором выявляется высокая концентрация олигосахаридов в моче, и генетическое тестирование, которая направлена на выявление мутации, ответственной за заболевание.

Диагноз также может быть поставлен во время беременности путем генетического тестирования с использованием образца ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Если этот тест положительный, важно, чтобы семья руководствовалась симптомами, которые ребенок может развить на протяжении всей жизни. Понять, как проводится генетическое тестирование.

Лечение ганглиозидоза

Из-за низкой частоты этого заболевания до настоящего времени не существует надежного лечения с контролируемыми симптомами, такими как адекватное питание, мониторинг роста, логопедия и физиотерапия для стимулирования движения и речи..

Кроме того, проводятся периодические обследования глаз и мониторинг риска инфекций и болезней сердца..