Парамилоидоз, что это такое и каковы симптомы

Парамилоидоз, также называемый болезнью ног или семейной амилоидотической полинейропатией, представляет собой редкое заболевание, не поддающееся лечению генетического происхождения, характеризующееся продуцированием печенью амилоидных волокон, которые откладываются в тканях и нервах, разрушая они медленно.

Эта болезнь называется болезнью ног, потому что именно в ногах появляются первые симптомы, и постепенно они появляются в других частях тела..

При парамилоидозе поражение периферических нервов вызывает поражение участков, иннервируемых этими нервами, что приводит к изменениям чувствительности к жаре, холоду, боли, тактильности и вибрации. Кроме того, также снижается двигательная способность и мышцы теряют мышечную массу, страдая от сильной атрофии и потери силы, что приводит к затруднениям при ходьбе и использовании конечностей..

Какие симптомы

Парамилоидоз поражает периферическую нервную систему, приводя к:

• Проблемы с сердцем, такие как низкое кровяное давление, аритмии и атриовентрикулярные обструкции;
• Эректильная дисфункция;
• Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, диарея, недержание кала и тошнота и рвота, из-за трудности опорожнения желудка;
• Нарушения мочеиспускания, такие как задержка мочи и недержание мочи и изменения в скорости клубочковой фильтрации;
• Нарушения зрения, такие как ухудшение зрачка и последующая слепота.

Кроме того, в терминальной стадии заболевания человек может страдать от ограниченной подвижности, нуждаться в инвалидной коляске или оставаться в постели..

 Заболевание обычно проявляется в возрасте от 20 до 40 лет, что приводит к смерти через 10-15 лет после появления первых симптомов.. 

Возможные причины

Парамилоидоз является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, которое не поддается лечению и вызвано генетической мутацией в белке TTR, которая состоит из отложения в тканях и нервах фибриллярного вещества, вырабатываемого печенью, называемого амилоидом. 

Отложение этого вещества в тканях приводит к прогрессивному снижению чувствительности к раздражителям и двигательной способности.

Как проводится лечение

Наиболее эффективным методом лечения парамилоидоза является трансплантация печени, которая может несколько замедлить прогрессирование заболевания. Использование иммуносупрессивных препаратов показано для предотвращения отвержения организмом нового органа, но могут возникнуть неприятные побочные эффекты..

Кроме того, врач также может порекомендовать лекарство под названием тафамид, которое помогает замедлить прогрессирование заболевания..