Синдром Моркио, что это такое, симптомы и лечение

Синдром Моркио - это редкое генетическое заболевание, при котором рост позвоночника затрудняется, когда ребенок все еще развивается, обычно от 3 до 8 лет. Это заболевание не лечится и поражает, в среднем, 1 из 700 тысяч человек с нарушениями всего скелета и нарушением подвижности..

Основной характеристикой этого заболевания является изменение роста всего скелета, особенно позвоночника, в то время как остальные части тела и органы поддерживают нормальный рост, поэтому болезнь усугубляется сдавливанием органов, вызывая боль и ограничивая большую часть движений..

Признаки и симптомы синдрома Моркио

Симптомы синдрома Моркио начинают проявляться в течение первого года жизни, развиваясь со временем. Симптомы могут проявляться в следующем порядке:

Первоначально носитель этого синдрома постоянно болеет;
В течение первого года жизни наблюдается интенсивная и неоправданная потеря веса;
С течением месяцев возникают трудности и боль при ходьбе или движении;
Суставы начинают застывать;
Развивается постепенное ослабление стоп и лодыжек;
Существует смещение бедра, чтобы предотвратить ходьбу, что делает человека с этим синдромом очень зависимым от инвалидной коляски..

В дополнение к этим симптомам, возможно, что люди с синдромом Моркио имеют увеличенную печень, пониженную слуховую способность, сердечные и зрительные изменения, а также физические характеристики, такие как короткая шея, большой рот, пространство между зубами и короткий нос, например..

Диагноз синдрома Моркио ставится на основании оценки симптомов, генетического анализа и проверки активности фермента, который обычно снижается при этом заболевании..

Как проводится лечение

Лечение синдрома Моркио направлено на улучшение подвижности и дыхательной способности, обычно рекомендуется операция на кости на груди и позвоночнике..

Люди с синдромом Моркио имеют очень ограниченную продолжительность жизни, но в этих случаях убивает сжатие таких органов, как легкое, вызывающее тяжелую дыхательную недостаточность. Пациенты с этим синдромом могут умереть в возрасте до трех лет, но могут прожить более тридцати.

Что вызывает синдром Моркио

Чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы и у отца, и у матери был ген синдрома Моркио, потому что, если только один родитель имеет ген, он не определяет заболевание. Если у отца и матери есть ген для синдрома Моркио, есть вероятность 40% иметь ребенка с синдромом.

Поэтому важно, чтобы, например, в случае семейной истории синдрома или в случае кровного родства, проводились генетические консультации, чтобы проверить шансы ребенка на синдром. Понять, как проводится генетическое консультирование.