Синдром Протея, что это такое, причины и лечение

Синдром протея - редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным и асимметричным ростом костей, кожи и других тканей, возникающее в результате гигантизма нескольких конечностей и органов, главным образом рук, ног, черепа и спинного мозга..

Симптомы синдрома протеуса обычно появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, а чрезмерный и непропорциональный рост обычно прекращается в подростковом возрасте. Важно, чтобы синдром выявлялся быстро, чтобы можно было принять немедленные меры для исправления деформаций и улучшения образа тела пациентов с синдромом, избегая психологических проблем, таких как, например, социальная изоляция и депрессия..

Причины синдрома протеуса

Причина синдрома протеуса еще не установлена, однако считается, что это генетическое заболевание, возникающее в результате спонтанной мутации в гене ATK1, которая возникает во время развития плода..

Несмотря на генетический характер, синдром протея не считается наследственным, и мутация от родителей к детям не передается. Тем не менее, если в семье есть случаи синдрома протеуса, рекомендуется провести генетическое консультирование, так как может возникнуть большая предрасположенность к возникновению этой генетической мутации..

Помимо информирования о возможности развития синдрома, генетическое консультирование также информирует семью о состоянии, чтобы подготовить его к прибытию ребенка. Узнайте, как проводится генетическое консультирование.

Основные симптомы

Клинические проявления синдрома протеуса несколько, однако наиболее частые симптомы:

• Деформации рук, ног, черепа и спинного мозга;
• Асимметрия тела;
• Чрезмерные кожные складки;
• Проблемы с позвоночником;
• Более длинное лицо;
• Проблемы с сердцем;
• Бородавки и легкие пятна на теле;
• Увеличенная селезенка;
• Увеличенный диаметр пальцев, называемый цифровой гипертрофией;
• Умственная отсталость.

Кроме того, у некоторых пациентов могут возникнуть другие симптомы, такие как судороги, увеличение губ или потеря зрения. Однако в большинстве случаев пациенты обычно развивают свои интеллектуальные способности и могут вести нормальную жизнь..

Важно, чтобы синдром был идентифицирован, и пациент наблюдался с момента появления симптомов, чтобы избежать осложнений, таких как возникновение редких опухолей или возникновение тромбоза глубоких вен, сопровождающегося легочной эмболией, которая может привести к смерти.

Как проводится лечение

Специального лечения синдрома протеуса не существует, и врач обычно рекомендует использовать специальные средства для контроля симптомов заболевания, в дополнение к операциям по восстановлению тканей, удалению опухолей и улучшению эстетики пациента..

Кроме того, чрезвычайно важно, чтобы лечение проводилось междисциплинарной командой медицинских работников, и в нее должны входить, например, педиатры, ортопеды, пластические хирурги, дерматологи, стоматологи, нейрохирурги и психологи. Таким образом, человек будет иметь всю необходимую поддержку, чтобы иметь хорошее качество жизни.

Рекомендуется, чтобы человек с синдромом проходил периодические осмотры с целью выявления любых других типов изменений и последующего наблюдения со стороны многопрофильной команды на регулярной основе. Понять, как следует проводить лечение синдрома протея.