Синдром Райли-Дея

Синдром Райли - редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему, нарушает функционирование сенсорных нейронов, отвечает за реакцию на внешние раздражители, вызывает нечувствительность у ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры от внешних раздражителей.

Люди с этим заболеванием, как правило, умирают молодыми, в возрасте около 30 лет, из-за несчастных случаев, которые, как правило, происходят из-за отсутствия боли.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Симптомы синдрома Райли-Дея присутствуют с рождения и включают в себя:

Нечувствительность к боли;
Медленный рост;
Неспособность производить слезы;
Трудности с кормлением;
Длительные эпизоды рвоты;
судороги;
Нарушения сна;
Дефицит вкуса;
сколиоз;
гипертония.

Симптомы синдрома Райли-Дея имеют тенденцию усугубляться.

Фотографии синдрома Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея связана с генетической мутацией, однако неизвестно, как генетическая мутация вызывает неврологические повреждения и дисфункцию..

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз синдрома Райли-Дей проводится с помощью физических обследований, которые демонстрируют отсутствие у пациента рефлексов и нечувствительность к любым стимулам, таким как жара, простуда, боль и давление.

Лечение синдрома Райли-Дея

Лечение синдрома Райли-Дея направлено на симптомы, как они появляются. Противосудорожные препараты, глазные капли используются для предотвращения сухости глаз, противорвотные средства для контроля рвоты и интенсивного наблюдения за ребенком, чтобы защитить его от травм, которые могут осложниться и привести к смерти.

Полезная ссылка:

Синдром Котара